黄疸最典型外在表现为皮肤巩膜黄染不同类型有差异，血液胆红素升高使尿液颜色改变不同黄疸有别，梗阻性黄疸粪便变浅溶血性加深，新生儿有胆红素脑病表现年长儿成人有皮肤瘙痒等，不同病因黄疸伴原发病相应表现特殊人群有特定相关情况。
一、皮肤与巩膜黄染
黄疸最典型的外在表现为皮肤和巩膜黄染，血清总胆红素浓度超过1.7～3.4μmol/L时，一般肉眼难以察觉黄染，当总胆红素浓度超过34μmol/L时，皮肤、巩膜可明显见黄染。新生儿因胆红素代谢特点，生理性黄疸多在出生后2～3天出现，先见于面部、颈部，然后波及躯干及四肢；病理性黄疸出现时间早，程度重且进展快。不同病因导致的黄疸黄染表现可能有差异，如溶血性黄疸时黄染多为轻度，呈浅黄色；梗阻性黄疸时黄染常较深，呈黄绿色或暗绿色。
二、尿液变化
血液中胆红素升高，结合胆红素可通过肾脏随尿液排出，使尿液颜色加深，呈浓茶色或酱油色。例如，梗阻性黄疸患者因胆汁排泄受阻，血中结合胆红素增多，尿液颜色改变较明显；溶血性黄疸时尿液颜色改变程度与溶血程度相关，一般轻度溶血时尿液颜色改变可能不显著，重度溶血时尿液颜色加深明显。
三、粪便变化
梗阻性黄疸时，胆汁排泄受阻，肠道内胆色素减少，粪便中粪胆原生成减少，粪便颜色变浅甚至呈白陶土色；而溶血性黄疸时，红细胞破坏增多，胆红素生成增加，粪便中粪胆原排出增多，粪便颜色可加深。
四、神经系统症状
新生儿胆红素脑病
新生儿血-脑屏障发育不完善，高未结合胆红素可透过血-脑屏障损伤神经细胞。患儿可出现嗜睡、拒奶、肌张力减退，随后出现激惹、双眼凝视、抽搐、角弓反张等，若不及时治疗可留有神经系统后遗症，如智力低下、运动障碍等。不同日龄新生儿对胆红素毒性的耐受能力不同，早产儿、低出生体重儿更易发生胆红素脑病。
年长儿及成人
严重黄疸时可能出现皮肤瘙痒，这与胆汁酸盐沉积刺激皮肤神经末梢有关；部分患者可能因黄疸伴随原发病出现其他神经系统相关表现，如肝炎患者黄疸时可能伴有乏力、烦躁等，但一般较少出现类似新生儿胆红素脑病的严重神经系统症状。
五、原发病相关表现
不同病因引起的黄疸常伴随原发病的相应表现。例如，病毒性肝炎引起的黄疸，患者多伴有乏力、食欲减退、恶心、呕吐等症状；胆道结石梗阻导致的黄疸，常伴有右上腹疼痛、发热等表现；自身免疫性肝病引起的黄疸，可能有皮疹、关节痛等自身免疫相关症状。特殊人群中，妊娠期黄疸需考虑妊娠肝内胆汁淤积症等妊娠相关肝病，表现为皮肤瘙痒、黄疸，部分患者可能伴有肝功能异常；老年人黄疸需警惕恶性肿瘤引起胆道梗阻等严重疾病，可能伴有消瘦、乏力等恶病质表现。
