再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭致血液系统疾病具骨髓造血细胞增生减低外周血全血细胞减少表现，病因含先天性基因缺陷及获得性化学毒物、药物、病毒感染等，临床表现有贫血、出血、感染，诊断靠血常规全血细胞减少及骨髓穿刺活检增生减低等，治疗包括支持、免疫抑制、促造血、造血干细胞移植，特殊人群儿童需避毒物防感染等孕期需谨慎选药老年要综合评估选温和策略。
一、定义
再生障碍性贫血（简称再障）是一种由于骨髓造血功能衰竭导致的血液系统疾病，其特征为骨髓造血细胞增生减低、外周血全血细胞减少，临床表现主要包括贫血、出血、感染等症状。
二、病因
（一）先天性因素
部分患者存在遗传性疾病，如Fanconi贫血等，此类疾病与基因缺陷相关，可导致骨髓造血功能先天异常。
（二）获得性因素
1.化学毒物：长期接触苯等有机溶剂、抗肿瘤化疗药物等化学物质，可能损伤骨髓造血干细胞，引发再障。
2.药物：某些药物如氯霉素、磺胺类药物等可能通过免疫机制或直接毒性作用抑制骨髓造血。
3.病毒感染：如肝炎病毒、EB病毒等感染可能影响骨髓造血微环境或直接损伤造血干细胞，诱发再障。
三、临床表现
（一）贫血
患者常出现乏力、头晕、心悸、面色苍白等贫血相关表现，主要因红细胞生成减少所致。
（二）出血
可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血，严重者可有消化道出血、颅内出血等，与血小板减少密切相关。
（三）感染
多有发热症状，常见呼吸道感染，严重时可导致败血症，系白细胞减少、免疫功能低下所致。
四、诊断
（一）血常规检查
外周血呈全血细胞减少，即红细胞、白细胞及血小板计数均低于正常范围。
（二）骨髓穿刺及活检
骨髓象显示增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓活检可见造血组织均匀减少。
五、治疗
（一）支持治疗
包括成分输血，如输注红细胞纠正贫血、输注血小板预防出血、应用抗生素控制感染等。
（二）免疫抑制治疗
通过免疫抑制剂调节机体免疫功能，抑制异常免疫反应对骨髓造血的损伤，常用药物有抗淋巴细胞球蛋白等。
（三）促造血治疗
使用雄激素等药物刺激骨髓造血，促进血细胞生成。
（四）造血干细胞移植
对于适合的患者，如年轻、有合适供体的患者，可考虑异基因造血干细胞移植重建骨髓造血功能。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
需特别避免接触化学毒物及滥用药物，定期监测血常规，及时发现血象异常。因儿童免疫系统及造血系统发育尚未完善，感染或出血风险相对更高，应加强防护，预防感染及外伤。
（二）孕期女性患者
治疗时需谨慎选择药物及治疗方案，权衡药物对胎儿的影响，必要时多学科协作制定个体化诊疗计划，以保障母婴安全。
（三）老年患者
老年再障患者常合并基础疾病，治疗时需综合评估全身状况，选择相对温和的治疗策略，密切监测治疗不良反应，注重支持治疗以提高生活质量。
