溶血性黄疸是因红细胞遭破坏致血红蛋白过多超肝脏处理能力使血胆红素升高引发,不同人群表现有差异且诱因多样,诊断包括观察临床表现、实验室检查(血常规见红细胞等异常、血清胆红素测定非结合胆红素明显升高、尿便检查尿胆红素阴性尿胆原增加、红细胞破坏增多相关检查游离血红蛋白升高等)及病因查找相关检查(外周血涂片观红细胞形态、Coombs试验对自身免疫性溶血性贫血诊断重要、基因检测可明确遗传性溶血性疾病病因)。
一、什么是溶血性黄疸
溶血性黄疸是因红细胞遭到破坏,其释放的血红蛋白过多,超出肝脏处理胆红素的能力,进而使血液中胆红素水平升高引发的黄疸。正常情况下,红细胞有一定寿命,衰老时会被单核-巨噬细胞系统清除,释放出血红蛋白,经代谢生成胆红素。当各种原因导致红细胞破坏加速,超过骨髓造血代偿能力时,就会使胆红素生成增多,当超过肝细胞摄取、结合与排泄胆红素的能力,或肝细胞本身对胆红素代谢功能出现障碍,就会致使胆红素在血中积聚,从而出现黄疸。不同年龄人群发生溶血性黄疸时表现可能有差异,比如新生儿因肝脏功能发育尚不完善,更易受溶血性黄疸影响;成年人则可能因自身基础疾病等因素出现相应表现。性别方面一般无特定倾向性,但不同性别可能因基础疾病不同而有不同的发病风险,如某些遗传性溶血性疾病可能在特定性别中更易呈现。生活方式方面,长期接触某些化学毒物、感染等可能诱发溶血性黄疸。有相关病史的人群,如曾有过溶血性疾病发作史等,再次接触诱因时更易复发溶血性黄疸。
二、怎么诊断溶血性黄疸
(一)临床表现观察
患者可能出现皮肤、巩膜黄染,颜色多为浅黄色至金黄色等。同时可能有贫血相关表现,如面色苍白、头晕、乏力等,不同年龄人群贫血表现程度可能不同,新生儿可能表现为嗜睡、拒奶等。
(二)实验室检查
1.血常规:可见红细胞计数减少、血红蛋白降低,网织红细胞计数增高,网织红细胞是未成熟的红细胞,其增高提示骨髓造血代偿性增加以应对红细胞破坏增多的情况。
2.血清胆红素测定:血清总胆红素升高,其中非结合胆红素(间接胆红素)明显升高,结合胆红素(直接胆红素)一般正常或轻度升高。
3.尿便检查:尿胆红素阴性,因为非结合胆红素不能通过肾小球滤过,而尿胆原增加,这是由于非结合胆红素经代谢后生成的尿胆原增多,从尿液排出增加。
4.红细胞破坏增多相关检查:血清游离血红蛋白升高,正常情况下血清中游离血红蛋白量很少,当红细胞大量破坏时会释放到血液中;血清结合珠蛋白降低,结合珠蛋白能与游离血红蛋白结合,红细胞破坏增多时结合珠蛋白被消耗;尿含铁血黄素试验阳性,提示血管内溶血,红细胞破坏后血红蛋白被肾小管上皮细胞重吸收,经代谢后铁以含铁血黄素形式随尿液排出。
(三)病因查找相关检查
1.外周血涂片:观察红细胞形态,如是否有红细胞大小不均、异形红细胞、破碎红细胞等,有助于判断是否存在红细胞自身的异常导致溶血。
2.Coombs试验:分为直接Coombs试验和间接Coombs试验,直接Coombs试验用于检测红细胞表面的不完全抗体,间接Coombs试验用于检测血清中的不完全抗体,该试验对自身免疫性溶血性贫血的诊断有重要意义。
3.基因检测:对于遗传性溶血性疾病,如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症等,可通过基因检测明确是否存在相关基因突变,以明确病因。