血友病主要有出血倾向和其他系统表现两方面的情况。出血倾向包括皮肤黏膜出血（因凝血因子缺乏，皮肤易出现瘀斑等，消退慢）、关节出血（以膝关节等常见，可致关节肿胀疼痛、活动受限及畸形）、肌肉出血和深部组织血肿（表现为肌肉肿胀疼痛、深部组织血肿可压迫神经等）；其他系统表现有泌尿系统出血（出现血尿，长期可致贫血）、消化系统出血（有呕血、黑便等）、颅内出血（可致头痛、呕吐、意识障碍等，严重可危及生命）。
一、出血倾向
（一）皮肤黏膜出血
1.表现情况：血友病患者由于凝血因子缺乏，皮肤受到轻微碰撞或摩擦后，容易出现瘀斑。婴幼儿时期可能因学步、玩耍时磕碰等导致四肢、臀部等部位反复出现大小不等的瘀斑，这是因为其皮肤相对娇嫩，且活动较为频繁，容易发生外伤。儿童及成年患者也会在日常生活中，如不小心被尖锐物体刮擦后，皮肤很快出现瘀点、瘀斑，且消退较慢。
2.相关机制：正常情况下，凝血因子参与凝血过程，当凝血因子缺乏时，血管破裂后难以迅速形成血栓止血，从而导致皮肤黏膜出血。
（二）关节出血
1.表现情况：关节出血是血友病常见的表现之一，以膝关节最为常见，其次是踝关节、肘关节等。患者会出现关节肿胀、疼痛、活动受限。例如儿童血友病患者，在剧烈活动后可能突然出现膝关节肿胀，局部皮肤温度升高，不敢活动膝关节，行走困难。随着病情进展，反复的关节出血会导致关节慢性炎症，关节功能逐渐受损，出现关节畸形，影响患者的运动功能和日常生活。
2.相关机制：关节内富含血管，当凝血因子缺乏时，关节内出血难以自行停止，血液积聚在关节腔内，刺激关节周围组织引起炎症反应和疼痛，长期反复出血会破坏关节软骨和周围结构，导致关节畸形。
（三）肌肉出血和深部组织血肿
1.表现情况：肌肉出血可发生在四肢、躯干等部位，表现为肌肉肿胀、疼痛，触摸时质地较硬。深部组织血肿可能压迫周围神经，引起相应神经支配区域的麻木、疼痛等症状。例如患者大腿肌肉出血时，可出现大腿肿胀，行走时疼痛加剧，若血肿压迫坐骨神经，可能导致下肢放射性疼痛、麻木等。
2.相关机制：肌肉和深部组织内血管丰富，凝血因子缺乏时，出血后形成血肿，血肿的压迫会影响局部组织的血液循环和神经功能。
二、其他系统表现
（一）泌尿系统出血
1.表现情况：泌尿系统出血时可出现血尿，表现为尿液颜色发红，可为镜下血尿或肉眼血尿。儿童患者若发生泌尿系统出血，可能因无法准确表达症状而被家长发现尿液颜色异常。长期反复的泌尿系统出血可能导致贫血等并发症。
2.相关机制：泌尿系统的血管破裂后，由于凝血因子缺乏，止血困难，血液进入尿液中导致血尿。
（二）消化系统出血
1.表现情况：消化系统出血时可出现呕血、黑便等症状。呕血表现为呕吐物中含有血液，黑便则是粪便呈黑色、发亮，似柏油样。这是因为消化道内血管破裂出血，血液经过消化液作用后排出体外的表现。
2.相关机制：消化道黏膜下血管丰富，凝血因子缺乏时，血管破裂后难以有效止血，血液进入消化道引起相应的出血表现。
（三）颅内出血
1.表现情况：颅内出血是血友病严重的并发症之一，可出现头痛、呕吐、意识障碍等症状。儿童患者若发生颅内出血，可能表现为哭闹不安、嗜睡、抽搐等，严重时可危及生命。
2.相关机制：颅内血管破裂后，由于凝血因子缺乏，出血难以停止，血液积聚在颅内压迫脑组织，引起一系列神经系统症状。颅内出血的风险在血友病患者中相对较高，尤其是重型血友病患者，需高度重视。
