重度再生障碍性贫血与白血病本质、临床表现、实验室检查及治疗均有区别,重度再障是骨髓造血功能衰竭症,全血细胞减少,多部位骨髓增生减低等,治疗有免疫抑制、促造血、异基因造血干细胞移植等;白血病是造血干细胞恶性克隆病,有浸润表现,血常规有异常幼稚细胞,骨髓有大量原始和幼稚细胞,治疗有化疗、靶向、免疫治疗等,需通过检查准确鉴别。
一、重度再生障碍性贫血与白血病的本质区别
1.定义与发病机制
重度再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症,主要是由于骨髓造血干细胞数量减少和(或)功能异常,导致全血细胞减少,其发病机制涉及造血干细胞缺陷、免疫异常、造血微环境异常等多方面因素。例如,研究发现部分患者存在T淋巴细胞功能亢进,过度活化的T细胞会抑制造血干细胞的增殖和分化。
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病,克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积,并浸润其他非造血组织和器官,同时抑制正常造血。其发病主要与遗传因素、物理因素(如电离辐射)、化学因素(如苯及其衍生物)、病毒感染等有关,白血病细胞具有异常的增殖和分化能力,会大量占据骨髓空间,影响正常造血细胞的生成。
2.临床表现差异
重度再生障碍性贫血患者主要表现为进行性贫血、出血和感染。贫血表现为面色苍白、乏力、头晕等;出血可累及皮肤黏膜(如瘀点、瘀斑)、内脏(如消化道出血、颅内出血等);感染多表现为发热,常见呼吸道感染等,由于全血细胞减少,患者抵抗力极度低下,感染容易扩散且难以控制。
白血病患者除了有贫血、出血、感染等症状外,还常有肝、脾、淋巴结肿大等浸润表现。不同类型的白血病浸润表现有所差异,例如急性淋巴细胞白血病患者可能有纵隔淋巴结肿大,中枢神经系统白血病时可出现头痛、呕吐、颈项强直等神经系统症状;慢性粒细胞白血病患者脾脏往往明显肿大。
二、实验室检查鉴别要点
1.血常规
重度再生障碍性贫血患者血常规表现为全血细胞减少,即白细胞计数、红细胞计数、血小板计数均低于正常范围。网织红细胞计数明显降低。
白血病患者血常规特点因类型不同而有所差异,一般来说,多数白血病患者白细胞计数异常,可升高或降低,但外周血中往往可见到大量的幼稚细胞。红细胞计数和血小板计数也可减少,但与重度再生障碍性贫血不同的是,白血病患者外周血中存在异常的白血病细胞。
2.骨髓穿刺检查
重度再生障碍性贫血患者骨髓穿刺显示多部位骨髓增生减低,造血细胞减少,非造血细胞比例增高。如骨髓小粒空虚,粒系、红系及巨核细胞系明显减少,淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等非造血细胞比例增高。
白血病患者骨髓穿刺可见大量原始和幼稚细胞增生,例如急性髓系白血病骨髓中原始粒细胞≥20%,急性淋巴细胞白血病骨髓中原始和幼稚淋巴细胞≥20%。骨髓活检也可发现白血病细胞呈弥漫性浸润。
三、治疗方面的区别
1.重度再生障碍性贫血的治疗
免疫抑制治疗是常用方法,如抗胸腺细胞球蛋白(ATG)、抗淋巴细胞球蛋白(ALG)等,通过抑制免疫反应来改善造血微环境。此外,还可使用促造血药物,如雄激素等,刺激骨髓造血。对于符合条件的患者,异基因造血干细胞移植是可能治愈的手段,通过移植正常的造血干细胞来重建患者的造血和免疫功能。
2.白血病的治疗
白血病的治疗主要包括化疗、靶向治疗、免疫治疗等。化疗是基础治疗手段,通过使用不同的化疗药物组合来杀灭白血病细胞,诱导缓解后还需要进行巩固强化治疗和维持治疗。靶向治疗针对白血病细胞特定的靶点,如慢性粒细胞白血病的酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼等,能特异性地抑制白血病细胞的增殖。免疫治疗如CAR-T细胞治疗等也在部分白血病的治疗中取得了较好的效果。
总之,重度再生障碍性贫血不是白血病,两者在疾病本质、临床表现、实验室检查及治疗等方面均存在明显区别,临床上需要通过详细的检查来进行准确鉴别诊断。