巨幼细胞性贫血是因DNA合成障碍致贫血，主要由缺乏维生素B或叶酸等引起。发病机制与维生素B、叶酸缺乏致DNA合成受阻有关。临床表现有血液系统（贫血、黄疸等）、消化系统（食欲缺乏等）、神经系统（维生素B缺乏者有神经症状等）表现。实验室检查血常规呈大细胞性贫血等，骨髓象见巨幼变，维生素B和叶酸测定可助诊断。诊断依据临床表现等，需与溶血性贫血等鉴别。治疗是补充缺乏的维生素B或叶酸。预防要饮食调整，保证摄入富含相关营养素食物，特殊人群注意补充。
一、定义
巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。
二、发病机制
1.维生素B缺乏的机制：维生素B参与DNA合成过程中胸腺嘧啶脱氧核苷酸的合成，当维生素B缺乏时，四氢叶酸代谢障碍，DNA合成受阻，骨髓中红系细胞DNA合成延迟，细胞分裂时间延长，出现巨幼变，导致巨幼细胞性贫血。同时，维生素B缺乏还可影响神经系统，因为它参与神经髓鞘中脂蛋白的形成，缺乏时可引起神经精神症状。
2.叶酸缺乏的机制：叶酸在体内转变成四氢叶酸，参与嘌呤和嘧啶的合成，是DNA合成过程中所需的辅酶。叶酸缺乏时，DNA合成障碍，同样导致骨髓巨幼变，引发巨幼细胞性贫血。
三、临床表现
1.血液系统表现
贫血表现：一般呈中度至重度贫血，患者可出现乏力、头晕、活动后心悸气短等症状。不同年龄段人群表现可能有差异，儿童可能生长发育迟缓；女性可能因贫血出现月经周期改变等。
黄疸：部分患者可有轻度黄疸，这与红细胞破坏增加有关。
2.消化系统表现：常见食欲缺乏、腹胀、腹泻或便秘等。老年人可能因消化系统功能本身减退，症状相对更明显，影响营养摄入，进一步加重贫血。
3.神经系统表现：维生素B缺乏者常出现手足麻木、肢体无力、步态不稳等神经系统症状，严重时可出现精神症状，如抑郁、嗜睡或精神错乱等。儿童维生素B缺乏时，除神经系统症状外，还可能影响神经髓鞘发育，导致神经功能异常。
四、实验室检查
1.血常规
呈大细胞性贫血，MCV（平均红细胞体积）增高，MCH（平均红细胞血红蛋白含量）正常或增高。
白细胞计数可减少，中性粒细胞分叶过多，通常5叶核以上中性粒细胞超过5%，或分叶核平均叶数超过3叶。
血小板计数可减少。
2.骨髓象：骨髓增生活跃，以红系增生为主，各系细胞均出现巨幼变，表现为幼红细胞核大、核质发育不平衡等。
3.维生素B和叶酸测定
血清维生素B测定：正常值为133-675pmol/L，低于74pmol/L提示缺乏。
血清叶酸测定：正常值为5-6ng/ml，低于3ng/ml提示缺乏。
五、诊断与鉴别诊断
1.诊断：根据临床表现、血常规、骨髓象以及维生素B和叶酸测定结果可诊断。例如，有贫血表现，血常规呈大细胞性贫血，骨髓象见巨幼变，同时维生素B或叶酸测定提示缺乏即可诊断。
2.鉴别诊断
溶血性贫血：溶血性贫血一般网织红细胞增高，黄疸更明显，骨髓红系增生以成熟红细胞为主，血清胆红素升高，可与巨幼细胞性贫血通过这些特点鉴别。
红白血病：红白血病有骨髓中红系明显增生且有异常细胞，外周血可见幼红、幼粒细胞，可通过骨髓细胞学等检查与巨幼细胞性贫血鉴别。
六、治疗
主要是补充缺乏的维生素B或叶酸。维生素B缺乏者可肌肉注射维生素B；叶酸缺乏者口服叶酸治疗。
七、预防
1.饮食调整：平时应注意均衡饮食，多摄入富含维生素B和叶酸的食物。富含维生素B的食物有肉类、蛋类、乳制品等；富含叶酸的食物有绿叶蔬菜、豆类、坚果等。老年人由于消化吸收功能可能下降，更应注意饮食中这些营养素的补充；孕妇为了满足自身和胎儿需求，也需保证足够的维生素B和叶酸摄入。
2.特殊人群注意：对于长期素食者，易缺乏维生素B，需特别注意通过其他途径补充；对于患有影响维生素B或叶酸吸收疾病的患者，如胃肠道疾病患者，要积极治疗原发病，以预防巨幼细胞性贫血的发生。
