贫血是外周血红细胞容量低于正常范围下限的综合征，发病机制多样，临床表现随程度和病因而异，实验室检查通过血常规等初步判断并针对性检查；地贫是珠蛋白基因缺陷致血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，分轻、中、重型，实验室检查有血常规、血红蛋白电泳、基因检测等不同表现，二者在定义、发病机制、临床表现、实验室检查上均有区别
一、定义与发病机制区别
1.贫血：
定义：是指人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的一种常见综合征。成年男性血红蛋白（Hb）<120g/L，成年女性（非妊娠）Hb<110g/L，孕妇Hb<100g/L即为贫血。
发病机制：可由多种原因引起，如红细胞生成减少（造血干细胞异常、造血微环境异常、造血原料缺乏等）、红细胞破坏过多（溶血性贫血，包括遗传性球形红细胞增多症等先天性溶血性贫血，以及自身免疫性溶血性贫血等获得性溶血性贫血）、红细胞丢失过多（急慢性失血，如外伤出血、消化道出血等）。不同年龄、性别人群发生贫血的原因可能有所不同，例如儿童可能因造血原料缺乏（如缺铁、缺乏维生素B或叶酸）导致贫血，女性可能因月经过多等失血情况引发贫血。
2.地贫：
定义：即地中海贫血，是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。
发病机制：是因珠蛋白基因的缺失或点突变所致。根据珠蛋白链受累的不同，可分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型。地贫具有遗传性，常见于有地贫家族史的人群，不同地区的地贫基因携带率有所差异，比如在南方某些地区地贫基因携带率相对较高，这与当地的遗传背景和人口迁徙等因素有关，不同年龄人群均可患病，遗传给后代的风险遵循孟德尔遗传规律。
二、临床表现区别
1.贫血：
一般表现：不同程度的贫血可出现皮肤黏膜苍白、头晕、乏力、心悸、气短等表现。轻度贫血可能症状不明显，中重度贫血时上述症状会较为显著。不同病因导致的贫血可能有其特定伴随表现，如缺铁性贫血患者可能有异食癖、指甲扁平或凹陷（匙状甲）等表现；溶血性贫血患者可能有黄疸、脾大等表现，不同年龄患者的表现可能因机体代偿能力不同而有差异，儿童可能因贫血影响生长发育，出现生长迟缓等情况。
2.地贫：
轻型地贫：多数患者可无明显症状或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活和生长发育，常因常规体检或家族调查时被发现。
中间型地贫：患者可有不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力、黄疸、肝脾大等，症状轻重不一，部分患者可能需要定期输血等治疗来维持生命。
重型地贫：出生时症状可能不明显，数月后逐渐出现进行性贫血、面色苍白、肝脾大进行性加重、黄疸，并伴有发育不良，常见颅骨改变，如头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等特殊面容，重型地贫患儿如不进行规范治疗，往往难以存活至成年。不同年龄的地贫患者，其临床表现的严重程度和进展速度可能不同，婴儿期发病的重型地贫患儿病情进展往往更为迅速。
三、实验室检查区别
1.贫血：
血常规：可检测Hb、红细胞计数（RBC）、红细胞比容（HCT）等指标，初步判断是否贫血及贫血的大致程度。网织红细胞计数可反映骨髓红细胞造血功能，增多常见于溶血性贫血等，减少常见于再生障碍性贫血等。
进一步检查：根据初步检查结果可进行针对性检查，如缺铁性贫血患者血清铁降低、总铁结合力升高、血清铁蛋白降低；巨幼细胞贫血患者血清维生素B或叶酸水平降低等；溶血性贫血患者可出现血清胆红素升高、尿胆原阳性等表现，不同年龄患者的各项指标参考范围有所不同，儿童的血常规参考范围与成人不同，需要依据儿童相应的参考值来判断。
2.地贫：
血常规：轻型地贫患者RBC和Hb可正常或轻度降低，红细胞形态可有改变，如出现靶形红细胞等；中间型和重型地贫患者RBC和Hb明显降低，红细胞形态改变更明显，靶形红细胞增多等。
血红蛋白电泳：是诊断地贫的重要手段，不同类型地贫患者血红蛋白电泳结果有特征性改变，如β地中海贫血患者可见HbA增高，HbF增高；α地中海贫血患者可出现HbBart's等异常血红蛋白带。
基因检测：可明确地贫的基因类型和突变位点，是诊断地贫的金标准，对于有地贫家族史的人群或疑似地贫患者，基因检测有助于确诊和遗传咨询，不同年龄人群进行基因检测的方法和意义相同，但需要考虑儿童的依从性等问题。
