小细胞低色素性贫血是外周血红细胞体积减小、血红蛋白含量降低的贫血，特征是MCV＜80fl、MCHC＜320g/L。常见病因有缺铁性贫血、地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血。临床表现有一般表现、贫血相关表现、原发病相关表现。诊断靠血常规、铁代谢、血红蛋白电泳、骨髓穿刺等检查。治疗需针对病因，缺铁性贫血补铁并除因，地中海贫血对症支持或移植，铁粒幼细胞性贫血针对病因，还有一般支持治疗。
常见病因
缺铁性贫血：是最常见的小细胞低色素性贫血类型。铁是合成血红蛋白的重要原料，当机体铁摄入不足（如饮食中铁含量长期匮乏，常见于挑食、节食人群）、吸收障碍（如胃肠道疾病影响铁的吸收，像患有慢性胃炎、胃大部切除术后患者）或丢失过多（如慢性胃肠道出血、月经过多等）时，会导致体内铁缺乏，进而影响血红蛋白合成，引发缺铁性贫血。不同年龄人群中，婴幼儿若喂养不当（如未及时添加含铁丰富的辅食）易出现铁摄入不足；育龄期女性因月经失血等原因易发生缺铁；老年人可能因胃肠道功能减退致铁吸收不良等。
地中海贫血：这是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，从而影响血红蛋白的正常合成。地中海贫血在某些地区（如地中海沿岸国家、我国南方地区）较为高发，不同类型的地中海贫血在不同年龄和性别人群中的发病情况有所差异，重型地中海贫血患儿出生后不久即可出现明显症状，而轻型患者可能症状较轻，甚至长期不被发现。
铁粒幼细胞性贫血：是由于铁利用障碍引起的贫血。遗传因素或某些疾病（如骨髓增生异常综合征、铅中毒等）可导致铁利用障碍，使红细胞内铁的利用出现问题，影响血红蛋白合成。各年龄段均可发病，不同病因导致的铁粒幼细胞性贫血在不同人群中的表现和预后不同，例如铅中毒引起的铁粒幼细胞性贫血常见于长期接触铅的职业人群。
临床表现
一般表现：患者可出现乏力、易疲倦、头晕等非特异性症状，不同年龄人群表现可能有所不同。儿童患者可能会影响生长发育，出现身高、体重增长缓慢等情况；老年人可能因贫血导致活动耐力明显下降，日常生活受限。
贫血相关表现：面色苍白是较为常见的外观表现，结膜、甲床等部位也会呈现苍白状态。不同病因导致的小细胞低色素性贫血在贫血程度较重时，还可能出现心悸、气短等症状，活动后加重。例如重度缺铁性贫血患者在日常活动中就可能出现明显气短。
原发病相关表现：如果是地中海贫血，重型患者可能有特殊面容，如头大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等；铁粒幼细胞性贫血患者若由铅中毒引起，可能伴有铅中毒的其他表现，如腹痛、便秘、肢体麻木等。
诊断方法
血常规检查：是初步筛查小细胞低色素性贫血的重要手段，通过检测红细胞计数、MCV、MCHC等指标，可初步判断是否存在小细胞低色素性贫血。例如MCV降低、MCHC降低提示可能为小细胞低色素性贫血，但还需进一步明确病因。
铁代谢相关检查：包括血清铁、血清铁蛋白、总铁结合力等。缺铁性贫血时，血清铁降低，血清铁蛋白降低，总铁结合力升高；而地中海贫血患者铁代谢指标可能无明显异常或呈现相反情况。不同年龄和性别患者的铁代谢指标参考范围可能略有差异，例如儿童的血清铁蛋白参考范围与成人不同。
血红蛋白电泳：对于地中海贫血的诊断有重要价值，通过血红蛋白电泳可以检测不同类型的珠蛋白肽链异常情况，从而明确是否为地中海贫血及具体类型。不同年龄段人群的血红蛋白电泳结果有其特点，例如胎儿和新生儿的血红蛋白电泳结果与成人不同。
骨髓穿刺检查：必要时进行骨髓穿刺，观察骨髓象，了解红细胞的生成情况等。对于一些不典型的小细胞低色素性贫血患者，骨髓穿刺有助于明确病因，如铁粒幼细胞性贫血患者骨髓中可出现环形铁粒幼细胞等特征性表现。
治疗原则
针对病因治疗：如果是缺铁性贫血，需要补充铁剂来纠正缺铁情况，同时积极寻找并去除导致铁缺乏的原因，如治疗胃肠道疾病、调整月经异常等；地中海贫血目前主要是对症支持治疗，重型患者可能需要定期输血、祛铁治疗等，有条件的可考虑造血干细胞移植；铁粒幼细胞性贫血则需要针对病因进行治疗，如脱离铅接触、治疗骨髓增生异常综合征等。不同年龄患者的治疗方案需充分考虑其生长发育特点和身体耐受情况，例如儿童患者在使用药物时要特别注意药物对生长发育的影响，尽量选择对儿童相对安全且有效的治疗方式。
一般支持治疗：对于贫血症状较明显的患者，需要注意休息，避免剧烈运动，预防感染等。不同年龄人群的休息和活动安排不同，儿童患者需要保证充足的睡眠和适当的活动量，老年人则要根据自身身体状况合理安排活动强度，以避免加重贫血症状。
