贫血的诊断涉及多项检查，包括血常规检查（含血红蛋白浓度、红细胞计数、红细胞比容，不同年龄正常参考值不同）、外周血涂片检查（观察红细胞、白细胞和血小板形态，助判贫血病因）、骨髓穿刺检查（骨髓细胞形态学检查和骨髓活检，助判造血功能和诊断造血系统疾病致贫血）、铁代谢相关检查（血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白，助诊缺铁性贫血等）、维生素B和叶酸检查（血清维生素B、血清叶酸，助诊巨幼细胞贫血等，不同人群有不同需求）。
一、血常规检查
1.血红蛋白浓度：是诊断贫血的关键指标，正常成年男性血红蛋白浓度为120~160g/L，成年女性为110~150g/L，新生儿为170~200g/L。血红蛋白浓度低于正常范围提示可能存在贫血。例如，通过检测血红蛋白浓度可以初步判断是否贫血以及贫血的大致程度。不同年龄阶段的正常参考值不同，这是因为人体在不同生长发育阶段对血红蛋白的需求和生成能力有所差异。
2.红细胞计数：正常成年男性红细胞计数为（4.0~5.5）×1012/L，成年女性为（3.5~5.0）×1012/L，新生儿为（6.0~7.0）×1012/L。红细胞计数减少常见于各种贫血情况，其意义与血红蛋白浓度相关，二者常结合起来判断贫血的类型和严重程度。年龄因素会影响红细胞计数的正常范围，新生儿由于胎儿期处于相对缺氧环境，红细胞生成较多，出生后随着呼吸功能的建立，红细胞生成会逐渐调整至正常范围。
3.红细胞比容：正常成年男性红细胞比容为0.40~0.50，成年女性为0.37~0.48。红细胞比容反映了红细胞在血液中所占的体积比例，可辅助判断贫血的程度和类型。不同性别之间存在差异，这与男女的生理特点有关，女性通常红细胞比容相对较低。
二、外周血涂片检查
1.红细胞形态观察：可以发现红细胞大小、形态的异常。例如，缺铁性贫血时可见小细胞低色素性红细胞；巨幼细胞贫血时可见大细胞性红细胞。通过观察红细胞的形态，有助于初步判断贫血的病因。不同类型的贫血在红细胞形态上有特征性表现，这是因为不同病因导致红细胞生成或破坏的机制不同。年龄因素可能会影响红细胞形态的正常表现，新生儿的红细胞形态与成人有所不同，随着生长发育逐渐趋近于成人形态。
2.白细胞和血小板观察：同时观察白细胞和血小板的数量和形态，有助于排除其他血液系统疾病导致的贫血。例如，白血病患者可能会出现白细胞异常和贫血同时存在的情况。外周血涂片检查可以全面了解血液细胞的情况，对于鉴别诊断贫血的原因有重要意义。
三、骨髓穿刺检查
1.骨髓细胞形态学检查：通过骨髓穿刺获取骨髓液，进行细胞形态学检查，能够观察骨髓中各种细胞的数量、形态和比例。对于判断骨髓的造血功能，以及明确是否存在造血系统疾病导致的贫血具有重要价值。例如，再生障碍性贫血患者骨髓中造血干细胞减少，造血细胞比例异常。不同年龄阶段的骨髓造血功能有所不同，儿童的骨髓造血代偿能力相对较强，而老年人骨髓造血功能逐渐衰退，在骨髓穿刺检查时需要考虑这些年龄因素对结果的影响。
2.骨髓活检：可以更直观地观察骨髓组织结构，对于一些骨髓增生异常综合征等疾病的诊断有重要作用。骨髓穿刺检查和骨髓活检相结合，能够更全面地评估骨髓的造血情况，为贫血的诊断和鉴别诊断提供更准确的依据。
四、铁代谢相关检查
1.血清铁：正常血清铁浓度成年男性为11~30μmol/L，成年女性为9~27μmol/L。血清铁降低常见于缺铁性贫血，升高可见于溶血性贫血等情况。铁代谢相关检查对于诊断缺铁性贫血有重要意义，不同性别之间血清铁的正常范围略有差异，这与女性月经等生理因素导致铁的丢失有关。
2.总铁结合力：正常总铁结合力为50~77μmol/L。总铁结合力升高常见于缺铁性贫血，降低常见于肝硬化等疾病。通过血清铁和总铁结合力的检测，可以综合判断机体的铁代谢状态。
3.血清铁蛋白：血清铁蛋白是体内储存铁的指标，正常男性血清铁蛋白为30~400μg/L，女性为15~200μg/L。血清铁蛋白降低提示体内储存铁减少，常见于缺铁性贫血；升高可见于铁粒幼细胞贫血等情况。血清铁蛋白受年龄、营养状况等多种因素影响，儿童处于生长发育阶段，血清铁蛋白水平可能相对较低，但在正常范围内。
五、维生素B和叶酸检查
1.血清维生素B：正常血清维生素B浓度为133~675pmol/L。血清维生素B降低常见于巨幼细胞贫血等疾病。维生素B缺乏会影响DNA的合成，导致红细胞生成异常。不同年龄阶段对维生素B的需求不同，老年人由于饮食摄入不足等原因更容易出现维生素B缺乏。
2.血清叶酸：正常血清叶酸浓度为5~16nmol/L。血清叶酸降低常见于巨幼细胞贫血等情况。叶酸缺乏也会影响DNA合成，引起红细胞生成障碍。孕妇等特殊人群由于对叶酸的需求增加，更容易出现叶酸缺乏，需要特别关注。
