贫血的诊断涉及多项检查，血常规检查中血红蛋白、红细胞计数等可辅助判断贫血及程度、形态；骨髓穿刺检查通过细胞学和活检了解造血情况；铁代谢相关检查能反映铁营养状态；维生素B和叶酸检查可助诊巨幼细胞贫血；其他相关检查如尿常规、肝肾功能等可排查继发因素及评估整体脏器功能，不同年龄阶段各项检查正常范围及表现有差异。
一、血常规检查
1.血红蛋白（Hb）测定：是诊断贫血的重要指标，成年男性Hb＜120g/L、成年女性（非妊娠）Hb＜110g/L、孕妇Hb＜100g/L可诊断为贫血。不同年龄阶段正常Hb值不同，新生儿Hb为170~200g/L，1~4个月婴儿Hb＜90g/L、4~6个月婴儿Hb＜100g/L为贫血，这与不同生长发育阶段机体对铁等造血原料的需求及储备等因素相关，比如婴儿生长迅速，若铁等摄入不足易出现贫血。
2.红细胞计数（RBC）：红细胞数量减少常与贫血相关，其减少程度可辅助判断贫血的严重程度，如重度贫血时RBC会明显降低，不同年龄阶段正常RBC范围有差异，儿童因生长发育等因素正常范围不同于成人。
3.红细胞比容（HCT）：反映红细胞在全血中所占体积百分比，可辅助判断贫血程度及红细胞增多情况，比如贫血患者HCT会降低，通过该指标能初步了解血液中红细胞的浓度状态。
4.红细胞形态学检查：观察红细胞的大小、形态等，如小细胞低色素性贫血常见于缺铁性贫血等，红细胞呈小而色淡的改变；大细胞性贫血可见于巨幼细胞贫血，红细胞体积偏大等，不同形态改变有助于初步判断贫血的病因方向。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓细胞学检查：通过抽取骨髓液，观察骨髓中造血细胞的数量、形态、比例等情况，能明确造血系统的增生情况，有助于诊断白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等血液系统疾病相关的贫血。比如再生障碍性贫血时骨髓增生低下，造血细胞明显减少；白血病时可见异常的白血病细胞大量增生等。不同年龄人群骨髓象有一定生理差异，儿童骨髓造血特点与成人不同，在分析骨髓象时需考虑年龄因素。
2.骨髓活检：对骨髓组织进行病理检查，能更全面、准确地了解骨髓的造血组织结构及病变情况，对于一些骨髓增生性疾病、骨髓纤维化等导致的贫血诊断有重要价值，能弥补骨髓穿刺涂片检查的不足，尤其在判断骨髓造血微环境等方面有优势。
三、铁代谢相关检查
1.血清铁：血清铁水平降低常见于缺铁性贫血，因为铁是合成血红蛋白的重要原料，缺铁时血清铁会减少；而铁粒幼细胞贫血等疾病时血清铁可能升高，不同疾病状态下血清铁变化不同，需结合其他指标综合判断。
2.血清铁蛋白：是体内储存铁的指标，血清铁蛋白降低是缺铁性贫血早期诊断的重要依据，它能反映体内铁储备情况，对于评估机体铁营养状态很关键，不同年龄阶段正常血清铁蛋白范围有差异，儿童由于生长发育快，对铁储备要求不同，其正常范围与成人不同。
3.总铁结合力（TIBC）：血清总铁结合力升高常见于缺铁性贫血，因为机体为了摄取更多铁会增加转铁蛋白合成，导致总铁结合力升高；而转铁蛋白饱和度降低也常见于缺铁性贫血，通过这些指标可以综合判断机体铁代谢状况。
四、维生素B和叶酸检查
1.血清维生素B测定：血清维生素B降低常见于巨幼细胞贫血，维生素B缺乏会影响DNA合成，导致红细胞发育异常，出现巨幼细胞贫血，通过检测血清维生素B水平可以辅助诊断此类贫血，不同年龄人群维生素B正常范围有差异，比如孕妇等特殊人群因需求增加可能有不同表现。
2.血清叶酸测定：血清叶酸降低也是巨幼细胞贫血的常见原因之一，叶酸缺乏同样会影响DNA合成，导致红细胞生成障碍，检测血清叶酸水平有助于诊断巨幼细胞贫血，在儿童成长过程中，若叶酸摄入不足等易出现叶酸缺乏相关贫血，需关注儿童叶酸营养状况。
五、其他相关检查
1.尿常规、大便常规及隐血试验：尿常规检查可帮助发现泌尿系统疾病导致的贫血相关情况，如肾小球肾炎等可能合并贫血；大便常规及隐血试验有助于发现消化道出血导致的贫血，因为消化道慢性出血是引起缺铁性贫血等的常见原因，通过这些检查可以排查贫血的继发因素，不同年龄人群消化道结构和功能不同，在检查和判断时需考虑年龄因素，比如儿童消化道疾病表现可能不典型等。
2.肝肾功能检查：贫血可能影响肝肾功能，而肝肾功能异常也可能导致贫血，通过肝肾功能检查可以了解机体整体的脏器功能状态，对于贫血的病因诊断和病情评估有重要意义，不同年龄阶段肝肾功能正常范围不同，儿童肝肾功能还在发育中，其正常范围与成人有差异，检查时需考虑这些差异。
3.Coombs试验：主要用于自身免疫性溶血性贫血的诊断，通过该试验可以检测出红细胞表面或血清中的自身抗体，帮助明确自身免疫性溶血性贫血的诊断，不同年龄人群自身免疫性溶血性贫血的发病率和表现可能不同，在儿童中也有发生，需关注儿童自身免疫性溶血性贫血的可能。
