贫血按发病机制和病因分为红细胞生成减少性贫血(包括造血干细胞异常、造血微环境异常、造血原料不足或利用障碍所致贫血)、红细胞破坏过多性贫血(包括红细胞内在异常、红细胞外在异常所致溶血性贫血)、失血性贫血(包括急性和慢性失血性贫血);按红细胞形态分为大细胞性贫血(常见巨幼细胞贫血)、正细胞性贫血(常见再生障碍性贫血、急性失血性贫血等)、小细胞低色素性贫血(常见缺铁性贫血、地中海贫血等)。
一、按发病机制和病因分类
1.红细胞生成减少性贫血
造血干细胞异常所致贫血:如再生障碍性贫血,是因骨髓造血干细胞和(或)造血微环境功能障碍,导致骨髓造血功能衰竭,进而引起全血细胞减少。常见于各种原因损伤骨髓后,年龄较大者可能因长期接触有害物质(如苯、放射性物质)等导致造血干细胞受损风险增加;儿童则可能因先天性骨髓衰竭综合征等先天性因素引发。
造血微环境异常所致贫血:骨髓基质细胞受损、骨髓被异常细胞或组织浸润等情况可导致贫血。例如骨髓纤维化,骨髓被纤维组织等取代,影响造血干细胞的生长和发育。不同年龄人群发病原因有所不同,老年人可能因慢性疾病导致骨髓微环境改变,儿童则可能因先天性骨髓微环境发育异常等情况患病。
造血原料不足或利用障碍所致贫血:
缺铁性贫血:是由于铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多等原因导致体内铁缺乏,影响血红蛋白合成。婴幼儿、儿童因生长发育迅速,铁需求量大,若饮食中铁摄入不足易患病;育龄女性因月经失血等原因也易发生缺铁性贫血;老年人可能因胃肠道功能减退影响铁吸收等而患病。
巨幼细胞贫血:主要是因叶酸或维生素B缺乏,影响DNA合成所致。妊娠期女性尤其是孕中晚期,对叶酸需求量增加,若摄入不足易患巨幼细胞贫血;老年人因胃肠道吸收功能下降等因素,也较易出现叶酸或维生素B缺乏;恶性贫血患者因内因子缺乏影响维生素B吸收,也属于此类贫血范畴。
2.红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血)
红细胞内在异常所致溶血性贫血
遗传性红细胞膜异常:如遗传性球形红细胞增多症,是由于红细胞膜先天缺陷,导致红细胞变形性和柔韧性降低,易在脾脏等部位被破坏。儿童时期发病较多见,有家族遗传倾向。
遗传性红细胞酶缺乏:例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是因红细胞内G-6-PD基因缺陷导致酶缺乏,在某些诱因(如服用特定药物、食用蚕豆等)下引发溶血。不同年龄人群均可发病,新生儿期可能因母亲孕期用药等诱因导致发病;儿童及成人也可因接触诱因物质而发病。
遗传性珠蛋白生成障碍:如地中海贫血,是珠蛋白肽链合成障碍导致的溶血性贫血,有家族遗传特点,在我国南方地区高发,不同年龄人群均可能患病,胎儿期也可通过产检发现相关异常。
红细胞外在异常所致溶血性贫血
免疫性溶血性贫血:包括自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病等。自身免疫性溶血性贫血可发生于任何年龄,老年人可能因自身免疫功能紊乱等原因发病;新生儿溶血病则是因母婴血型不合,母亲抗体通过胎盘进入胎儿体内引起溶血。
血管性溶血性贫血:如行军性血红蛋白尿,多见于长期行军的军人等,因行军过程中足部反复受到机械性损伤等导致红细胞破坏;微血管病性溶血性贫血可见于弥散性血管内凝血(DIC)等疾病,不同年龄人群均可因相应基础疾病引发。
3.失血性贫血
急性失血性贫血:多因外伤、急性消化道大出血、宫外孕破裂等急性失血引起,短时间内丢失大量血液,导致红细胞和血红蛋白快速下降。各年龄人群均可因相应的急性失血事件发病,如儿童可能因外伤等急性失血,老年人可能因消化道溃疡急性出血等情况发病。
慢性失血性贫血:常因长期慢性失血所致,如消化道溃疡反复出血、月经过多、钩虫病等。多见于成年人,尤其是有慢性失血基础疾病的人群,老年人可能因胃肠道慢性疾病导致慢性失血,女性可能因妇科疾病出现月经过多导致慢性失血性贫血。
二、按红细胞形态分类
1.大细胞性贫血
红细胞平均体积(MCV)>100fl,常见于巨幼细胞贫血,因叶酸或维生素B缺乏导致DNA合成障碍,红细胞体积增大。妊娠期女性、老年人及有营养不良等情况的人群易患巨幼细胞贫血,从而表现为大细胞性贫血。
2.正细胞性贫血
MCV80-100fl,常见于再生障碍性贫血、急性失血性贫血等。再生障碍性贫血患者因骨髓造血功能衰竭,生成的红细胞为正细胞性;急性失血性贫血在失血早期红细胞形态可无明显改变,表现为正细胞性贫血。各年龄人群均可发生正细胞性贫血,如儿童急性失血后可出现正细胞性贫血,老年人再生障碍性贫血也表现为正细胞性贫血。
3.小细胞低色素性贫血
MCV<80fl,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)<320g/L,常见于缺铁性贫血、地中海贫血等。缺铁性贫血是由于铁缺乏影响血红蛋白合成,导致红细胞体积变小且着色浅;地中海贫血因珠蛋白肽链合成异常,也表现为小细胞低色素性贫血。婴幼儿、儿童、育龄女性及老年人等均可患小细胞低色素性贫血,婴幼儿可能因喂养不当导致缺铁性贫血,老年人可能因多种原因出现铁缺乏或珠蛋白合成异常相关贫血。