急性重型再生障碍性贫血与白血病在定义发病机制、血常规表现、骨髓象表现、临床症状、诊断方法和治疗方法上存在本质区别。前者是骨髓造血功能衰竭症,三系减少、骨髓增生重度减低,治疗以免疫抑制和造血干细胞移植为主;后者是造血干细胞恶性克隆病,血常规有原始幼稚细胞、骨髓增生活跃且以原始幼稚细胞为主,治疗包括化疗、靶向等多种手段且儿童治疗需个性化兼顾生长发育。
一、急性重型再生障碍性贫血与白血病的本质区别
1.定义与发病机制
急性重型再生障碍性贫血(SAA-Ⅰ):是一种骨髓造血功能衰竭症,主要是由于骨髓造血干细胞数量减少和(或)功能异常,导致全血细胞减少。其发病机制可能与免疫异常有关,如T淋巴细胞功能亢进,通过细胞毒性T细胞直接杀伤或淋巴因子介导的造血干细胞损伤等机制,抑制骨髓造血。
白血病:是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积,并浸润其他非造血组织和器官,同时抑制正常造血功能。白血病的发病是由于造血干细胞的基因发生突变,导致细胞异常增殖分化。
2.血常规表现
急性重型再生障碍性贫血:血常规表现为三系减少,即红细胞、白细胞、血小板均明显减少。网织红细胞绝对值降低。白细胞减少主要是中性粒细胞显著减少,淋巴细胞比例相对增高。
白血病:血常规可表现为白细胞计数可高可低,低增生性白血病时白细胞可减少,而多数白血病患者白细胞计数增多,外周血中可出现原始和幼稚细胞;红细胞和血小板也可减少,但与急性重型再生障碍性贫血的血常规表现有不同特点,白血病患者的原始和幼稚细胞异常增殖是其血常规的重要特征性表现。
3.骨髓象表现
急性重型再生障碍性贫血:骨髓象多部位骨髓增生重度减低,粒、红系及巨核细胞系明显减少且形态大致正常,淋巴细胞及非造血细胞比例明显增高,骨髓小粒空虚。
白血病:骨髓象增生明显活跃或极度活跃,以原始细胞和幼稚细胞增生为主,正常的幼红细胞和巨核细胞受抑制。例如急性髓系白血病骨髓中原始粒细胞\(\geq20\%\)骨髓有核细胞,急性淋巴细胞白血病骨髓中原始和幼稚淋巴细胞\(\geq20\%\)骨髓有核细胞。
二、二者的临床症状差异
1.贫血相关表现
急性重型再生障碍性贫血:贫血进展迅速,患者常出现严重的乏力、心悸、气短等症状,由于红细胞减少,氧气运输能力下降,全身各组织器官供氧不足,导致上述表现。不同年龄患者均会出现贫血相关症状,但儿童可能因为生长发育的原因,贫血表现更为明显,如面色苍白更显著,活动耐力较同龄人差等。
白血病:贫血也是常见表现,但是由于白血病细胞浸润骨髓,影响造血,同时白血病细胞的代谢消耗等因素,贫血进展相对可能没有急性重型再生障碍性贫血那样迅速。不同年龄白血病患者贫血表现类似,但儿童白血病患者可能还会伴有生长发育迟缓等表现,因为白血病影响了正常的造血微环境,阻碍了儿童正常的生长发育所需的造血支持。
2.感染相关表现
急性重型再生障碍性贫血:由于中性粒细胞明显减少,患者易发生严重感染,常见的感染部位有呼吸道、消化道、泌尿系统等。由于免疫功能低下,感染不易控制,可出现高热等症状,各年龄段患者均易发生严重感染,但儿童由于自身免疫系统发育尚不完善,在感染发生时更易出现病情加重的情况,需要特别注意防护和及时治疗感染。
白血病:白血病患者也易发生感染,感染部位多样,但与急性重型再生障碍性贫血的感染机制有所不同。白血病患者除了中性粒细胞减少导致的感染风险外,白血病细胞释放的细胞因子等也可能影响免疫功能。儿童白血病患者感染时,由于其自身免疫功能相对较弱,且白血病本身可能影响免疫细胞的功能,所以感染的控制相对困难,需要密切关注感染征象并积极抗感染治疗。
3.出血相关表现
急性重型再生障碍性贫血:血小板明显减少,患者易出现皮肤紫癜、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等,严重时可出现消化道出血、颅内出血等危及生命的出血情况。各年龄段患者都可能出现出血表现,儿童在发生出血时,家长需要更加警惕,因为儿童的自我表达能力相对有限,颅内出血等严重出血情况可能不易早期发现,需要密切观察儿童的精神状态等情况。
白血病:白血病患者也有出血表现,除了血小板减少相关的出血外,白血病细胞浸润血管等也可能导致出血。儿童白血病患者出血时,同样需要重视,如皮肤出血点、鼻出血等情况,要及时评估出血的严重程度,必要时采取止血等治疗措施。
三、诊断与治疗的区别
1.诊断方法
急性重型再生障碍性贫血:主要依靠临床表现、血常规、骨髓穿刺和骨髓活检等检查。血常规三系减少等典型表现,结合骨髓象增生重度减低等特征性改变可初步诊断,再结合相关免疫指标等检查进一步明确病因等情况。
白血病:诊断需要结合临床表现、血常规、骨髓穿刺及细胞化学、免疫表型、染色体及分子生物学等检查。骨髓中原始和幼稚细胞的比例等是诊断白血病的关键依据,通过免疫表型等检查可以进一步区分是髓系白血病还是淋巴细胞白血病等不同类型。
2.治疗方法
急性重型再生障碍性贫血:治疗主要包括免疫抑制治疗(如抗胸腺细胞球蛋白、抗淋巴细胞球蛋白等)、造血干细胞移植等。对于不同年龄患者,造血干细胞移植是根治的重要手段,但需要考虑患者的年龄、供者情况等因素。儿童患者进行造血干细胞移植时,要充分评估移植相关风险,包括移植后的排斥反应等情况,同时要注意移植后的免疫重建等问题。
白血病:治疗主要有化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等。不同类型的白血病治疗方案有所不同,儿童白血病的治疗需要根据白血病的具体类型制定个性化方案,同时要考虑儿童的生长发育特点,在化疗过程中要注意保护儿童的重要脏器功能,尽量减少化疗药物对儿童生长发育的长期影响。