血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病,其遗传方式的特点有致病基因位于X染色体、男性患者多于女性、遗传规律、家族聚集性等。
1.致病基因位于X染色体
男性(XY)仅有一条X染色体,若该染色体携带致病基因,则会发病;女性(XX)需两条X染色体均携带致病基因才会患病,若仅一条携带,则为携带者,通常不表现症状。
2.男性患者多于女性
男性只要X染色体有缺陷就会患病,而女性需两条X染色体同时异常才会发病,因此男性患者比例显著高于女性。
3.遗传规律
男性患者将致病X染色体传给所有女儿(使其成为携带者),但不会传给儿子;女性携带者有50%概率将致病基因传给子女(儿子患病或女儿成为携带者)。
4.家族聚集性
若母亲为携带者或父亲为患者,子女患病风险升高。例如,携带者母亲生育的儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者。