儿童再生障碍性贫血有贫血、出血、感染等临床表现但不能单据此确诊，血常规见全血细胞减少且网织红细胞绝对值减少、淋巴细胞比例增高，骨髓象呈多部位增生减低、造血细胞减少、非造血细胞比例增高及骨髓小粒空虚，需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征及先天性再生障碍性贫血等相似病症。
一、临床表现层面
儿童再生障碍性贫血可出现贫血相关表现，如面色苍白、活动后气促等；出血表现常见鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点瘀斑等；还可能有感染症状，如发热等，这些临床表现是初步提示可能患有该病的线索，但不能单独据此确诊。
二、血常规检查指标
1.全血细胞减少：血红蛋白、白细胞及血小板均低于正常参考值范围。其中网织红细胞绝对值减少是重要特征之一，网织红细胞反映骨髓造血功能活跃程度，其绝对值降低提示骨髓造血功能可能受抑制。
2.淋巴细胞比例增高：外周血中淋巴细胞所占比例相对高于正常情况，这与骨髓造血细胞受抑制，淋巴细胞等非造血细胞比例相对增高相关。
三、骨髓象检查情况
1.多部位骨髓增生减低：通过骨髓穿刺获取骨髓标本，检查发现多个穿刺部位的骨髓增生程度低于正常，造血组织减少。
2.造血细胞减少：粒系、红系、巨核系等造血细胞数量明显少于正常骨髓象中的数量，例如粒系细胞生成减少，红系细胞生成不足，巨核系细胞显著减少甚至难以找到。
3.非造血细胞比例增高：淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等非造血细胞在骨髓中的比例高于正常，骨髓小粒呈现空虚状态，这是骨髓造血功能衰竭的典型骨髓象表现。
四、排除其他相似疾病
需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症，可通过酸溶血试验（Ham试验）等相关检查进行鉴别；排除骨髓增生异常综合征，其骨髓象有独特的病态造血表现；对于先天性再生障碍性贫血，如Fanconi贫血，需结合家族史、染色体检查等进行排除，例如Fanconi贫血患者常存在染色体断裂等异常情况。
