唐氏筛查分早孕期和中孕期，早孕期建议在11到13周加6天进行，通过超声测NT结合血清学指标评估胎儿患染色体异常风险，中孕期通常在15到20周加6天检测血清指标算风险值，无创产前基因检测最佳时间在12到22周加6天针对常见染色体非整倍体，羊水穿刺在16到22周用于唐筛高风险或有高危因素时进一步确诊，孕妇应据孕周与产检医生沟通选合适方式，特殊人群遵医嘱调整以保障胎儿健康评估准确。
一、早孕期唐氏筛查最佳时间
早孕期唐氏筛查建议在妊娠11~13周+6天进行。此阶段通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标（如妊娠相关血浆蛋白A、人绒毛膜促性腺激素等），能初步评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。超声测量NT是早孕期筛查的重要环节，NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加。
二、中孕期唐氏筛查最佳时间
中孕期唐氏筛查通常在妊娠15~20周+6天进行。该阶段主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，通过特定公式计算胎儿患唐氏综合征的风险值。此时间段内进行检测，能有效获取相关血清学指标数据，保障筛查结果的可靠性。
三、特殊情况的检测时间考量
无创产前基因检测（NIPT）：最佳检测时间一般在妊娠12~22周+6天，该检测主要针对常见染色体非整倍体（如21-三体、18-三体、13-三体），但不能完全替代传统唐氏筛查。若孕妇错过常规唐氏筛查时间，可考虑此检测，但需明确其适用范围及局限性。
羊水穿刺：若唐氏筛查提示高风险或孕妇存在其他高危因素需进一步确诊，羊水穿刺的最佳时间为妊娠16~22周，通过抽取羊水检测胎儿染色体，是诊断染色体异常的金标准。
四、温馨提示
孕妇应根据自身孕周及时与产检医生沟通，选择合适的唐氏筛查方式。早孕期筛查结合NT测量能更早发现风险，中孕期筛查则通过血清学指标提供补充信息。对于特殊人群（如有家族遗传病史、高龄孕妇等），需在医生指导下适当调整筛查时间及方式，以最大程度保障胎儿健康评估的准确性，体现人文关怀的同时确保医疗决策的科学性。
