小儿两性畸形由遗传、内分泌、环境等因素引发，分真两性畸形（体内含睾丸和卵巢两种性腺组织、染色体核型多样、外生殖器及第二性征表现不一）、假两性畸形（女性假两性畸形染色体核型46，XX、因胎儿期暴露过多雄激素致外生殖器男性化且有女性内结构，男性假两性畸形染色体核型46，XY、因雄激素合成或作用异常致外生殖器部分女性化且内部有睾丸），诊断通过染色体检查、性腺检查及性激素及相关激素测定，治疗依类型分别处理，真两性畸形依社会性别综合处理，女性假两性畸形青春期前药物抑雄激素、明显男性化者手术矫正，男性假两性畸形据社会性别选择处理，预后早期规范诊治重要、不同类型预后有差异需长期关注。
一、定义与发病机制
小儿两性畸形是先天性生殖器官发育异常病症，由遗传因素（如基因突变等遗传缺陷）、内分泌异常（胚胎发育中性激素分泌及作用异常）、环境因素等共同作用引发。
二、分类及表现
（一）真两性畸形
体内含睾丸和卵巢两种性腺组织，染色体核型多样（如46，XX等），外生殖器表现介于男女之间，第二性征发育不一致，随年龄增长可见一侧性腺相关第二性征发育。
（二）假两性畸形
女性假两性畸形：染色体核型为46，XX，因胎儿期暴露于过多雄激素，外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合等），但内部有子宫、输卵管等女性结构。
男性假两性畸形：染色体核型为46，XY，因雄激素合成或作用异常，外生殖器部分女性化（阴茎发育不良、尿道下裂等），内部生殖腺为睾丸。
三、诊断手段
（一）染色体检查
通过外周血染色体核型分析确定染色体组成，区分不同类型两性畸形，如真两性畸形核型多样，假两性畸形中女性假两性畸形核型多为46，XX，男性假两性畸形核型多为46，XY。
（二）性腺检查
利用超声、腹腔镜等检查明确性腺位置、形态及类型，真两性畸形需确定睾丸和卵巢具体情况，假两性畸形要明确性腺是睾丸还是卵巢等。
（三）性激素及相关激素测定
检测睾酮、雌激素等性激素水平及促性腺激素等，了解内分泌状况，辅助判断两性畸形类型及成因，如女性假两性畸形可能雄激素水平升高，男性假两性畸形存在雄激素合成或作用相关指标异常。
四、治疗原则
（一）真两性畸形
依社会性别、性腺情况综合处理，若选女性性别，切除睾丸组织、保留卵巢及子宫等并雌激素替代治疗；若选男性性别，切除卵巢组织、修整睾丸。
（二）女性假两性畸形
青春期前可药物抑制雄激素分泌，外生殖器男性化明显者手术矫正外生殖器使其接近女性正常形态。
（三）男性假两性畸形
据外生殖器女性化程度及社会性别选择，选男性性别者手术矫正外生殖器、补充雄激素促进男性第二性征发育；选女性性别者切除睾丸等性腺组织并女性化治疗。
五、预后情况
早期规范诊断治疗对预后重要，经治后部分患者可接近正常生理心理状态，但存在性激素替代治疗长期影响等后续问题，需长期关注心理适应等，不同类型两性畸形预后有差异，真两性畸形需长期随访监测性激素、生殖器官及心理状态等。
