小儿唐氏综合征是一种因染色体异常导致的先天性疾病，患儿第21号染色体多了一条，又称21三体综合征。这种染色体异常会影响身体和智力发育，是常见的染色体疾病之一。
患儿通常有明显的特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。同时，智力发育迟缓是主要特征，表现为学习能力、语言能力等明显落后于同龄儿童。此外，还可能伴随生长发育迟缓，身高体重低于正常水平，以及心脏、消化道等器官的先天性畸形。
若新生儿出现上述特殊面容、发育迟缓等表现，应及时就医进行染色体检查，以便早期确诊。对于有生育计划的家庭，尤其是高龄孕妇，建议孕期进行唐氏综合征筛查，若筛查结果异常，需进一步检查确诊，以降低患儿出生风险。
