淮安市第二人民医院 儿科
唐氏儿在出生是能看出来。患者唐氏综合征的患儿,在出生时就可见特殊面容,如眼轴宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头外吐等情况,可通过外表进行初步诊断,后期会有明显的智力发育障碍、体格发育异常以及多种畸形,严重有患白血病的风险。唐氏综合征是染色体异常疾病,想要明确诊断,需进行染色体检查。在孕妇怀孕14-20周的时候,建议在孕检时进行唐氏筛查,如果有异常需终止妊娠。
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