唐氏筛查有必要做,能降低唐氏综合征患儿的出生率,早期发现其他染色体异常,同时也能给孕妇提供心理支持。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,患儿可能会出现智力障碍、特殊面容、心脏和其他器官畸形等问题。唐氏综合征的发生与母亲的年龄有关,随着年龄的增长,唐氏综合征的风险逐渐增加。
目前,常用的唐氏筛查方法包括血清学筛查和无创产前基因检测(NIPT)。血清学筛查通过检测孕妇血液中的某些标志物,如甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)等,结合孕妇的年龄、孕周等因素,计算出胎儿患唐氏综合征的风险。NIPT则是通过采集孕妇的外周血,检测胎儿游离DNA中的染色体异常情况,具有更高的准确性。
需要注意的是,唐氏筛查的准确性不是100%,因此,即使唐氏筛查结果为低风险,也不能完全排除胎儿染色体异常的可能。如果孕妇对唐氏筛查结果有疑虑或担忧,可以咨询医生,考虑进一步的产前诊断。