唐氏筛查分为孕早期和孕中期，孕早期最佳时间为孕11-13+6周，孕中期为孕15-20+6周，多推荐孕中期筛查，具体需结合孕妇情况由医生制定方案。
唐氏筛查是通过血清学指标或超声结合血清学指标，评估胎儿患21三体、18三体及开放性神经管缺陷风险的检查，不同阶段筛查的检测内容与适用场景略有差异。孕早期筛查常为“早孕期联合筛查”，需在孕11-13+6周进行，此时除检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A和人绒毛膜促性腺激素外，还需结合超声测量胎儿颈后透明层厚度，该阶段筛查灵敏度约85%，如果结果异常可尽早进行无创DNA检测或绒毛穿刺进一步诊断。孕中期筛查为“中孕期血清学筛查”，最佳时间是孕15-20+6周，仅需抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，操作相对简便，灵敏度约60%-70%，异常者需后续行无创DNA检测或羊水穿刺。
因孕中期筛查覆盖人群更广、检测时间窗口更宽松，且能同时评估开放性神经管缺陷风险，成为更普及的选择，但部分孕妇可能需在医生指导下优先选择孕早期筛查或直接进行无创DNA检测。需注意，无论选择哪个阶段，筛查结果均为风险评估而非确诊，需结合后续检查明确诊断。
