唐氏筛查是产前筛查手段通过检测孕妇血液特定标志物并结合年龄孕周体重等因素评估胎儿患21-三体综合征18-三体综合征及神经管缺陷风险血清标志物检测包含甲胎蛋白唐氏综合征胎儿AFP可能偏低人绒毛膜促性腺激素唐氏综合征胎儿母体血清hCG水平通常高于正常妊娠水平18-三体综合征胎儿hCG明显降低游离雌三醇唐氏综合征胎儿母体血清uE3水平往往低于正常妊娠水平还需结合孕妇个人信息综合评估风险值以特定形式表示高龄孕妇参考意义需结合其他因素有家族遗传病史孕妇需准确提供信息确保评估准确。
一、唐氏筛查的含义
唐氏筛查是一种产前筛查手段，通过检测孕妇血液中的特定标志物，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。
二、唐氏筛查检查的内容
（一）血清标志物检测
1.甲胎蛋白（AFP）：正常妊娠时，AFP由胎儿肝脏合成后进入母体血液循环。若胎儿患有神经管缺陷，AFP会显著升高；而唐氏综合征胎儿的AFP水平可能偏低。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）：唐氏综合征胎儿的母体血清hCG水平通常高于正常妊娠水平；18-三体综合征胎儿的hCG水平则明显降低。
3.游离雌三醇（uE3）：唐氏综合征胎儿的母体血清uE3水平往往低于正常妊娠水平。
（二）结合孕妇个人信息综合评估
需结合孕妇的年龄（年龄越大，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险越高）、孕周（不同孕周标志物水平不同，需准确对应）、体重等信息，通过特定的风险计算模型，得出胎儿患相关疾病的风险值，一般以1/的形式表示风险概率。例如，风险值低于某一截断值时，提示胎儿患病风险较低；高于截断值则为高风险，需进一步进行羊水穿刺等确诊检查。对于高龄孕妇（年龄≥35岁），因其自身生育染色体异常胎儿的风险相对较高，唐氏筛查结果的参考意义需结合其他因素综合判断；有家族遗传病史的孕妇，唐氏筛查可辅助评估胎儿是否可能携带相关遗传缺陷，检查时需准确提供家族病史等信息以确保评估的准确性。
