检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，结合孕周、年龄、体重等基本信息，运用特定风险计算模型评估胎儿患相关染色体异常综合征风险，年龄大的孕妇需重视筛查结果，有特殊病史者结合病史判断，必要时行羊水穿刺等有创检查。
一、检测孕妇血清标志物
1.甲胎蛋白（AFP）：AFP是胎儿肝脏产生的一种蛋白质，正常妊娠时，AFP会随着孕周增加而升高。唐氏综合征胎儿的AFP水平通常低于正常孕周的平均值，通过检测其浓度可作为筛查指标之一，若AFP值异常需进一步评估胎儿是否存在染色体异常风险。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）：hCG由胎盘滋养层细胞分泌，唐氏综合征胎儿的hCG水平往往高于正常孕周的平均值，检测hCG浓度有助于判断胎儿患21-三体综合征等染色体异常的风险。
3.游离雌三醇（uE3）：uE3是胎盘分泌的一种雌激素，唐氏综合征胎儿的uE3水平通常低于正常孕周的平均值，检测uE3浓度可辅助评估胎儿染色体异常风险。
二、结合孕妇基本信息综合评估
1.孕周：准确的孕周是唐氏筛查的重要参数，因为血清标志物的水平会随孕周变化，不同孕周对应的正常参考值不同，所以需根据末次月经时间等准确确定孕周以保证筛查结果的准确性。
2.年龄：孕妇年龄是影响唐氏综合征发病风险的重要因素，高龄孕妇（如年龄≥35岁）胎儿患21-三体综合征等染色体异常的风险相对较高，唐氏筛查会结合年龄进一步精准计算风险值。
3.体重：孕妇体重也会对血清标志物的浓度产生一定影响，因此在筛查时需准确录入体重信息，以保证风险评估的精准性。
通过检测上述血清标志物并结合孕妇孕周、年龄、体重等基本信息，运用特定的风险计算模型来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险程度。对于年龄较大的孕妇，因其本身胎儿染色体异常风险相对较高，更需重视唐氏筛查结果；若孕妇曾有染色体异常胎儿分娩史等特殊病史，唐氏筛查结果的参考意义需结合具体病史综合判断，必要时可能需进一步进行羊水穿刺等有创检查以明确诊断。
