早唐氏筛查是孕期评估胎儿患21-三体等染色体异常风险的产前筛查项目，检测通常在妊娠11到13加6周，通过抽取孕妇外周血测定相关指标结合孕周等信息算风险值，妊娠相关血浆蛋白A低或人绒毛膜促性腺激素β亚基高提示风险可能增加，所有有意愿孕妇可做尤其重点人群，筛查前一般无需空腹但要准提供孕周，高风险需进一步确诊，低风险不能完全排除异常，肥胖或特殊病史孕妇检测需告知医生情况。
一、定义与目的
早唐氏筛查是孕期通过检测孕妇血清中特定标志物（如妊娠相关血浆蛋白A、人绒毛膜促性腺激素β亚基等），结合孕妇孕周、年龄等信息，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷等染色体异常风险的产前筛查项目，旨在筛选出高风险孕妇进一步确诊。
二、检测时间与方法
1.检测时间：通常在妊娠11~13周进行，此阶段胎儿发育状态利于准确检测相关标志物。
2.检测方法：抽取孕妇外周血，通过实验室技术测定血液中妊娠相关血浆蛋白A、人绒毛膜促性腺激素β亚基等指标，结合孕周、体重、年龄等信息计算风险值。
三、检测指标及意义
1.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：若孕妇血清中PAPP-A水平低于正常范围，提示胎儿患21-三体综合征风险可能增加。
2.人绒毛膜促性腺激素β亚基（β-hCG）：β-hCG水平升高时，胎儿患21-三体综合征等染色体异常风险可能升高。综合上述指标及孕周、年龄等因素，计算胎儿患相关疾病的风险值。
四、适用人群与注意事项
1.适用人群：所有有意愿接受产前筛查的孕妇均可进行，尤其包括年龄≥35岁高龄孕妇、有家族遗传病史孕妇、曾生育过染色体异常患儿孕妇等重点人群。
2.注意事项：
筛查前一般无需空腹，但需准确提供孕周等信息，因检测结果受孕周、体重、种族等因素影响。
若筛查结果为高风险，孕妇需进一步行羊水穿刺或无创产前基因检测确诊；若为低风险，也不能完全排除胎儿异常可能，仍需按常规产检要求进行后续检查。
特殊人群方面，肥胖孕妇因体重可能影响指标检测准确性，检测时需充分告知医生体重情况；有多次流产史等特殊病史孕妇，检测时需详细告知病史，医生会综合多方面因素评估风险。
