孕早期唐氏筛查最佳时期为11至13周+6天，通过超声测胎儿颈部透明层厚度并结合血清学指标评估胎儿染色体异常风险，可更早发现风险及时进行确诊检查，高龄孕妇需更精准早期筛查；孕中期唐氏筛查最佳时期为15至20周+6天，通过检测孕妇血清相关指标结合孕周等因素算胎儿患唐氏综合征等风险率，是常规手段，特殊人群可能需孕早期加强监测或直接选精准检测，结果高风险需进一步明确胎儿染色体情况。
一、孕早期唐氏筛查最佳时期
孕早期唐氏筛查的最佳时间段为怀孕11~13周+6天。此阶段通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标检测（如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等），能早期评估胎儿患21-三体、18-三体等染色体异常的风险。超声测量NT是重要指标，NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加，结合血清学指标可更精准计算风险值。
二、孕中期唐氏筛查最佳时期
孕中期唐氏筛查的最佳时间段为怀孕15~20周+6天。该时期主要通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇孕周、体重、年龄等因素，计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险率。血清学筛查需空腹抽血，检测结果受孕周影响较大，需严格按照孕周范围进行检测以保证准确性。
三、不同时期筛查的意义及特殊人群注意事项
孕早期筛查优势：孕早期筛查可更早发现胎儿染色体异常风险，若孕早期NT异常或血清学指标异常，可及时进一步进行无创产前检测（NIPT）或羊水穿刺等确诊检查，为后续处理争取时间。对于高龄孕妇（年龄≥35岁），孕早期筛查结合NT检测能更早介入评估，因高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对更高，需更精准的早期筛查来排查。
孕中期筛查特点：孕中期筛查是常规的产前筛查手段，适用于大部分孕妇。但对于既往有不良孕产史（如曾生育过染色体异常患儿）、家族中有遗传病史等特殊人群，即使处于孕中期筛查时间段，也可能需要在孕早期就加强监测或直接选择更精准的检测方法，如直接行NIPT或羊水穿刺，以避免错过最佳确诊时机。同时，孕中期筛查结果若提示高风险，也需进一步通过无创产前检测或羊水穿刺明确胎儿染色体情况。
