唐氏筛查18三体风险通过检测孕妇血清特定标志物结合相关因素评估胎儿患该病概率，血清学筛查孕15至20周进行，截断值通常为1/350，无创产前基因检测孕12周后采外周血准确性更高，低风险需按时产检，高风险需进一步行羊水穿刺确诊，年龄大及有不良孕产史孕妇需更谨慎并了解相关风险等。
一、唐氏筛查18三体风险的定义
唐氏筛查18三体风险是通过检测孕妇血清中特定标志物（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等），结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，评估胎儿患18三体综合征（爱德华氏综合征）的概率。18三体综合征患儿常伴有严重智力低下、生长发育迟缓等问题。
二、筛查方法
（一）血清学筛查
一般在孕15~20周进行，通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算18三体风险值，其截断值通常为1/350。
（二）无创产前基因检测（NIPT）
孕12周后可通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA评估18三体等染色体异常风险，相比血清学筛查准确性更高。
三、风险值意义
（一）低风险
若18三体风险值小于截断值（如1/350），提示胎儿患18三体综合征的概率较低，但非绝对安全，仍需按时进行后续产检。
（二）高风险
若风险值大于等于截断值，意味着胎儿患18三体综合征的可能性相对增加，但高风险不等同于胎儿一定患病，需进一步确诊。
四、高风险的处理
当唐氏筛查提示18三体高风险时，需进一步行羊水穿刺染色体核型分析，此为诊断染色体异常的金标准，可明确胎儿是否患18三体综合征；若无创产前基因检测提示高风险，也建议行羊水穿刺确诊。
五、不同人群的考虑及温馨提示
（一）年龄较大的孕妇
年龄是18三体风险的重要影响因素，随年龄增加风险升高，此类孕妇更应重视唐氏筛查结果，高风险时及时进行进一步确诊检查，并了解羊水穿刺的流产风险（约0.5%~1%）但相对准确。
（二）有不良孕产史的孕妇
如有过18三体患儿生育史等不良孕产史，唐氏筛查18三体风险评估需更谨慎，应及时进行进一步确诊检查，以保障后续妊娠健康。
（三）低风险孕妇
虽风险低仍需按时产检，密切关注胎儿发育情况，因唐氏筛查非绝对排除染色体异常可能。
