血清学筛查一般于妊娠15至20周进行，通过抽取孕妇外周静脉血检测相关指标并结合孕妇年龄等信息评估胎儿患唐氏综合征风险，无创产前DNA检测妊娠12周后可开展，采孕妇外周血用高通量测序技术评估风险适用于血清学筛查临界等情况，羊水穿刺通常在妊娠16至22周进行，为有创检查抽取羊水做染色体核型分析是诊断金标准适用于血清学高危等特殊情况，高龄孕妇可优先选无创或羊水穿刺需知利弊，有特殊病史孕妇遵医生评估，一般孕妇检查前保持正常生活状态遵安排。
一、血清学筛查
1.筛查时间：一般在妊娠15~20周进行，此阶段是血清学标志物变化较为稳定的时期，能较好地评估胎儿患唐氏综合征的风险。
2.样本采集：通过抽取孕妇外周静脉血，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，同时结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息进行综合计算。
二、无创产前DNA检测
1.适用时机：妊娠12周后即可开展，相较于血清学筛查，能更早获取相关信息，且对21-三体、18-三体、13-三体等染色体非整倍体的检测准确率较高。
2.样本采集：采集孕妇外周血，利用高通量测序技术分析胎儿游离DNA，从而评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，适用于血清学筛查临界风险或有其他特定风险因素的孕妇。
三、羊水穿刺
1.操作时机：通常在妊娠16~22周进行，此时羊水量适中，能较好地获取胎儿细胞进行检测。
2.操作方式：是有创检查，通过穿刺针抽取羊水，获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准，但存在一定流产等风险，适用于血清学筛查高危、无创DNA检测提示高风险或有其他需要明确染色体情况的特殊情况孕妇。
特殊人群注意事项
高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于唐氏综合征高发人群，血清学筛查风险相对更高，可优先考虑无创DNA检测或羊水穿刺，羊水穿刺虽有一定风险，但能更直接明确染色体情况；需充分了解两种检查的利弊并在医生指导下选择。
有特殊病史孕妇：如有染色体异常家族史等情况的孕妇，需在医生评估后选择更合适的筛查或诊断方式，医生会综合病史等因素制定个性化方案。
一般孕妇：检查前无需特殊准备饮食等，保持正常生活状态即可，但需遵循医生关于检查时间等的安排，确保检查顺利进行。
