唐氏筛查通过采集孕妇外周血检测标志物结合相关信息算染色体异常风险，检查时间在15-20周最佳孕16-18周，目的是筛查染色体疾病，属无创性检查适用于所有孕期女性尤其高危孕妇；四维超声利用超声波反射原理成像，时间在20-24周，重点观察胎儿解剖结构畸形，是可视化检查可动态记录胎儿活动，一般自愿选择，对有结构畸形高风险、肥胖、有妊娠期糖尿病等病史孕妇有帮助。
一、检查原理差异
唐氏筛查是通过采集孕妇外周血，检测其中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等标志物的水平，结合孕妇年龄、孕周等信息，运用统计学方法计算胎儿患21-三体、18-三体及神经管缺陷等染色体异常的风险值；四维超声则是利用超声波的反射原理，将胎儿在宫腔内的实时活动成像，能够清晰呈现胎儿的面部、肢体、脏器等结构的立体形态。
二、检查时间不同
唐氏筛查一般建议在妊娠15~20周进行，最佳时间通常为孕16~18周；四维超声检查适宜孕周为孕20~24周，此阶段胎儿的器官已基本发育成形，羊水适中，便于清晰观察胎儿结构。
三、检查目的区别
唐氏筛查主要目的是筛查胎儿是否患有染色体异常疾病，如唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）等；四维超声重点在于观察胎儿的解剖结构是否存在畸形，例如唇腭裂、心脏畸形、肢体畸形等形态学方面的异常。
四、检查特点各异
唐氏筛查属于无创性检查，仅需抽取孕妇外周血，操作简便，孕妇接受度高；四维超声是可视化检查，可动态记录胎儿的活动过程，让孕妇直观看到胎儿在宫内的实时状态，但无法直接判断染色体疾病风险。
五、适用人群及特殊情况考量
唐氏筛查：适用于所有孕期女性，尤其是高龄孕妇（年龄≥35岁）、有家族遗传病史或曾生育过染色体异常患儿的孕妇，需重点通过唐氏筛查评估胎儿染色体风险。
四维超声：一般为孕妇自愿选择的检查项目，对于存在胎儿结构畸形高风险因素的孕妇（如家族中有先天性畸形病史等），四维超声能更精准排查胎儿形态异常；而对于年龄较小、无特殊高危因素的孕妇，也可通过四维超声了解胎儿宫内发育情况以获得心理安慰。特殊人群如肥胖孕妇，可能因腹部脂肪厚影响二维超声观察，四维超声的立体成像优势可能更有助于清晰显示胎儿结构；对于有妊娠期糖尿病等病史的孕妇，四维超声同样可用于监测胎儿结构状况。
