唐氏筛查是产前筛查方法，通过检测孕妇血液特定标志物结合年龄孕周等评估胎儿患21-三体等综合征及开放性神经管缺陷风险，孕早期9至13周余结合血清学指标与超声NT检查，孕中期15至20周余检测血清标志物，基于统计学方法算风险概率，高于截断值需进一步确诊，所有希望了解胎儿染色体异常风险孕妇适用尤其高危人群，高龄及有异常孕产史孕妇需注意，能初步评估风险助提前采取措施但属筛查非确诊检出率有限高风险需确诊检查。
一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种产前筛查方法，通过检测孕妇血液中的特定标志物，并结合孕妇的年龄、孕周等因素，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险程度。
二、检测时间与方式
（一）检测时间
1.孕早期：通常在妊娠9~13周进行，此阶段可结合孕妇血清学指标（如妊娠相关血浆蛋白A、人绒毛膜促性腺激素）检测及超声NT（胎儿颈项透明层厚度）检查。
2.孕中期：一般在妊娠15~20周进行，主要检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等血清标志物。
三、检测原理
基于统计学方法，根据孕妇的年龄、孕周、血清标志物检测结果等参数，计算出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险概率。若风险值高于设定的截断值，则提示胎儿患病风险较高，需进一步行羊水穿刺等确诊检查。
四、适用人群及特殊人群注意事项
（一）适用人群
所有希望了解胎儿染色体异常风险的孕妇均适用唐氏筛查，尤其是高龄孕妇（年龄≥35岁）、有异常孕产史的孕妇等高危人群需重点关注筛查结果。
（二）特殊人群注意事项
1.高龄孕妇：本身胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险相对较高，更应重视唐氏筛查结果，若筛查提示高风险，需及时进一步明确诊断。
2.有异常孕产史的孕妇：如既往有过唐氏综合征患儿生育史、胚胎停育史等，通过唐氏筛查可评估本次妊娠胎儿患相关疾病的风险，以便提前做好应对准备。
五、重要性与局限性
（一）重要性
唐氏筛查能在孕期早期或中期初步评估胎儿患严重染色体异常疾病的风险，有助于孕妇及家属提前了解情况，采取进一步诊断或处理措施，是优生优育中的重要产前筛查手段。
（二）局限性
唐氏筛查属于筛查方法，并非确诊检查，其检出率存在一定局限性，即使筛查结果为低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能性；若筛查结果为高风险，需通过羊水穿刺等确诊检查来最终明确胎儿是否存在染色体异常。
