唐氏筛查是排查染色体异常相关疾病风险的产前筛查,分早期(11~13+6周结合超声测NT)和中期(15~20周抽外周血检标志物),适用于所有孕期女性尤其高危人群且采血前无需空腹需准提供信息;四维彩超是通过超声观察胎儿结构畸形的检查,最佳时间在20~24周,用超声探头经腹检查,适用于排查结构畸形孕妇,检查前一般无需特殊准备对孕妇胎儿安全。
一、定义与检查目的区分
1.唐氏筛查:是一种通过检测孕妇血清标志物,并结合孕妇年龄、体重、孕周等信息,评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险的产前筛查方法,核心目的是排查染色体异常相关疾病风险。
2.四维彩超:是在二维超声基础上加入时间维度的超声检查技术,主要通过超声图像直观观察胎儿体表及内部器官的形态结构,目的是筛查胎儿是否存在结构畸形。
二、检查时间差异
1.唐氏筛查:一般分为早期唐筛(妊娠11~13+6周)和中期唐筛(妊娠15~20周),早期唐筛常结合超声测量胎儿颈部透明层厚度(NT)联合血清学指标评估风险,中期唐筛主要通过检测血清标志物进行风险评估。
2.四维彩超:最佳检查时间为妊娠20~24周,此阶段胎儿大小适中,宫内活动空间较大,能较好显示胎儿各部位结构。
三、检查方法不同
1.唐氏筛查:早期唐筛需抽取孕妇外周血,并结合超声测量NT;中期唐筛主要是抽取孕妇外周血,检测血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,再通过特定公式计算风险值。
2.四维彩超:是使用超声探头经孕妇腹部进行检查,通过超声波反射成像,实时获取胎儿动态的立体图像,可多角度观察胎儿面部、肢体、脏器等结构。
四、筛查疾病类型有别
1.唐氏筛查:主要针对染色体数目异常相关疾病,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、开放性神经管缺陷等,给出的是胎儿患这些疾病的风险概率。
2.四维彩超:重点筛查胎儿结构畸形,如唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、脊柱裂等体表及内部器官的形态结构异常。
五、适用人群及温馨提示
1.唐氏筛查:适用于所有孕期女性,尤其是高龄孕妇(年龄≥35岁)、有唐氏综合征家族史、超声检查提示NT异常等高危人群。需注意采血前无需空腹,但需准确提供孕周、体重等信息以保证结果准确性。
2.四维彩超:适用于常规产检中需排查胎儿结构畸形的孕妇。检查前一般无需特殊准备,若胎儿体位不利于观察,可能需孕妇适当活动后再检查。对于肥胖孕妇或子宫位置特殊者,可能需结合其他检查辅助评估,但超声检查本身无辐射,对孕妇和胎儿相对安全。