唐氏筛查相关检查包括血清学唐氏筛查在15-20周抽外周血检测指标等算风险、无创DNA筛查12-22+6周采外周血用高通量测序检胎儿游离DNA、羊水穿刺16-22周术前准备后穿刺抽羊水做核型分析，高龄、有家族遗传病史、血清学高危孕妇有相应注意事项且羊水穿刺术后有观察及注意要点。
一、检查时间
1.血清学唐氏筛查：通常在妊娠15~20周进行，此阶段能较好地通过血清指标评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
2.无创DNA筛查：适宜孕周为妊娠12~22+6周，相对血清学筛查能更精准检测胎儿游离DNA情况。
3.羊水穿刺染色体核型分析：一般在妊娠16~22周开展，适用于血清学筛查高危或存在其他高危因素的孕妇。
二、检查方式及步骤
（一）血清学唐氏筛查
1.样本采集：抽取孕妇外周静脉血，无需空腹，正常饮食后即可进行，一般采集2~5ml血液。
2.指标检测：检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，同时需录入孕妇的年龄、体重、孕周等个人信息。
3.风险计算：依据上述检测指标及孕妇个人信息，通过特定的风险评估模型计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险值。
（二）无创DNA筛查
1.样本采集：采集孕妇外周静脉血，同样无需空腹，采集量一般为10ml左右。
2.高通量测序：利用高通量测序技术对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测，分析胎儿染色体是否存在非整倍体异常情况（如21-三体、18-三体、13-三体等）。
（三）羊水穿刺染色体核型分析
1.术前准备：术前需进行超声检查明确胎盘位置、胎儿情况等，孕妇需排空膀胱，进行皮肤消毒等准备。
2.穿刺操作：通过羊膜腔穿刺针抽取羊水，一般抽取量为15~20ml，抽取后将羊水送检进行细胞培养，随后进行染色体核型分析，以明确胎儿染色体是否存在异常。
三、特殊人群注意事项
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于唐氏综合征高发人群，建议优先选择无创DNA筛查或直接考虑羊水穿刺染色体核型分析，因血清学筛查对于高龄孕妇的风险评估准确性相对降低。
2.有家族遗传病史孕妇：若家族中有唐氏综合征患者或其他染色体异常疾病家族史，需更积极进行相关筛查，必要时选择羊水穿刺等精准诊断方法。
3.血清学筛查高危孕妇：对于血清学筛查提示高风险的孕妇，需进一步进行无创DNA筛查或羊水穿刺检查以明确胎儿染色体情况，避免漏诊。
4.羊水穿刺术后注意：羊水穿刺后孕妇需在医院观察半小时左右，注意有无腹痛、阴道流血等情况，术后一周内避免剧烈运动和性生活，保持穿刺部位清洁干燥，防止感染。
