早期唐氏筛查是妊娠早期通过超声检胎儿颈项透明层厚度结合血液检血清标志物评估胎儿患相关综合征风险的产前筛查，最佳时间为11-13周+6天，超声测NT，血液检PAPP-A和freeβ-hCG，NT等与染色体异常相关，所有愿接受且无禁忌证孕妇可做，尤其特定人群，高龄等特殊人群有相应提示。
一、定义与目的
早期唐氏筛查是妊娠早期（通常为妊娠11-13周+6天）通过超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）结合血液检测血清标志物（如妊娠相关血浆蛋白A，PAPP-A；游离β-人绒毛膜促性腺激素，freeβ-hCG）来评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险的产前筛查方法，旨在早期发现胎儿染色体异常风险，为后续诊断和处理提供依据。
二、检查时间
最佳检查时间为妊娠11-13周+6天，此时胎儿NT测量准确性高，血清学指标能较好反映胎儿染色体状况。
三、检查方法
1.超声检查：经腹部超声测量胎儿颈项部皮下无回声透明层厚度（NT），正常NT值一般＜2.5mm，NT值增厚提示胎儿染色体异常风险增加。
2.血液检测：抽取孕妇外周血，检测血清中PAPP-A和freeβ-hCG水平，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，通过风险评估模型计算胎儿患染色体异常的风险值。
四、筛查指标及意义
1.颈项透明层厚度（NT）：NT是胎儿颈后部皮下组织液体聚集厚度，NT增厚与21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常密切相关，NT值越厚风险越高。
2.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：正常妊娠时PAPP-A水平随孕周增加而升高，孕妇血清中PAPP-A水平低于正常范围，提示胎儿染色体异常风险可能增加。
3.游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）：正常妊娠中freeβ-hCG水平升高，其水平异常升高与胎儿染色体异常相关。
五、适用人群
所有愿意接受筛查且无禁忌证的孕妇均可进行早期唐氏筛查，尤其适用于：
年龄＜35岁但有生育染色体异常胎儿风险的孕妇；
年龄≥35岁但因各种原因不愿直接行羊水穿刺等有创检查的孕妇；
有家族遗传病史或曾生育过染色体异常患儿的孕妇。
六、特殊人群提示
高龄孕妇（年龄≥35岁）：早期唐氏筛查可作为初步风险评估手段，若筛查提示高风险，需进一步行羊水穿刺等有创检查明确诊断；
有家族遗传病史或曾生育染色体异常患儿孕妇：早期唐氏筛查能更早发现胎儿异常，以便及时采取应对措施；
肥胖孕妇：超声测量NT时需更仔细操作保证准确性，血液检测结果需结合其他因素综合判断风险，确保筛查结果的可靠性。
