产科唐氏筛查是通过检测孕妇血液特定标志物结合孕妇年龄孕周等评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险的产前筛查方法，孕早期在9至13周+6进行检测人绒毛膜促性腺激素β-HCG和妊娠相关血浆蛋白APAPP-A，β-HCG水平异常可能与胎儿染色体异常相关，PAPP-A可反映胎盘功能结合β-HCG评估21-三体综合征风险，孕中期在15至20周+6检测甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3和绒毛膜促性腺激素HCG，AFP水平升高提示开放性神经管缺陷，uE3水平降低与胎儿21-三体综合征等染色体异常相关，HCG异常升高可能提示胎儿存在染色体异常风险，该筛查能初步筛选高风险孕妇，高风险人群需进一步确诊，所有愿意接受产前筛查的孕妇适用，高龄等特殊人群尤为重要，且孕周等因素影响检测指标准确性需结合个体实际情况综合评估。
一、定义
产科唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定标志物，并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷（ONTD）风险的产前筛查方法。
二、检测时间
（一）孕早期筛查
通常在妊娠9-13周进行，主要检测人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。
（二）孕中期筛查
一般在妊娠15-20周进行，检测指标包括甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和绒毛膜促性腺激素（HCG）。
三、检测指标及意义
（一）孕早期指标
1.β-HCG：其水平异常可能与胎儿染色体异常相关，若水平过高或过低需警惕风险。
2.PAPP-A：该指标可反映胎盘功能，结合β-HCG能更精准评估21-三体综合征风险。
（二）孕中期指标
1.AFP：AFP是胎儿肝细胞产生的一种糖蛋白，开放性神经管缺陷胎儿的AFP水平通常升高。
2.uE3：uE3水平降低与胎儿21-三体综合征等染色体异常相关。
3.HCG：异常升高可能提示胎儿存在染色体异常风险。
四、筛查意义
唐氏筛查能初步筛选出胎儿患染色体异常及神经管缺陷风险较高的孕妇，对于高风险人群需进一步通过羊水穿刺或无创产前DNA检测等确诊方法明确诊断，从而采取相应的医学处理措施。
五、适用人群及特殊考虑
所有愿意接受产前筛查的孕妇均适用唐氏筛查。对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、有家族遗传病史或曾生育过染色体异常患儿的孕妇，唐氏筛查尤为重要，因其属于胎儿染色体异常的高危人群，需更密切关注筛查结果并遵医嘱进一步检查。同时，不同孕周、体重等因素可能影响检测指标的准确性，检测时需结合孕妇个体实际情况综合评估。
