胎儿畸形受遗传因素中染色体异常、环境因素里化学物质及物理因素暴露、感染因素中病原体感染、母体自身疾病如代谢性疾病与内分泌紊乱、不良生活方式中吸烟饮酒、年龄因素里高龄或低龄影响及营养素缺乏中叶酸缺乏等多方面因素影响，如遗传可致染色体异常引发畸形，环境中化学物质或辐射会干扰发育，感染病原体可通过胎盘致胎儿畸形，母体代谢或内分泌问题会影响胎儿发育，吸烟饮酒增加畸形风险，高龄或低龄孕妇易致胎儿异常，叶酸缺乏易致神经管畸形。
一、遗传因素
1.染色体异常：父母生殖细胞在减数分裂过程中发生染色体不分离、断裂等异常，可导致胎儿染色体数目或结构异常，引发畸形。例如21-三体综合征（唐氏综合征）是由于21号染色体多了一条，主要表现为智力低下、特殊面容等多种畸形表现，此类异常多由亲代生殖细胞突变或遗传而来。
二、环境因素
1.化学物质暴露：孕妇接触苯、甲醛等工业毒物，或某些特定药物（如抗肿瘤药、抗癫痫药等），这些化学物质可通过胎盘屏障影响胎儿发育，干扰细胞分裂、分化等过程，从而引发畸形。例如孕妇长期接触抗肿瘤药物可能导致胎儿出现多种器官发育畸形；
2.物理因素影响：孕期接受过量电离辐射，如X光照射等，辐射可损伤胎儿细胞的DNA，影响细胞正常增殖与分化，增加胎儿发生畸形的风险，包括神经系统、眼部等多器官畸形。
三、感染因素
1.病原体感染：孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体时，病原体可通过胎盘传播至胎儿体内，干扰胎儿正常发育过程。例如孕期感染风疹病毒，胎儿可能出现先天性白内障、心脏病、耳聋等多种畸形；感染弓形虫可导致胎儿脑发育异常、眼部病变等。
四、母体自身疾病
1.代谢性疾病：孕妇患有未控制的糖尿病时，高血糖环境会干扰胎儿的代谢过程，影响胎儿器官的正常分化与发育，增加胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的风险；
2.内分泌紊乱：孕妇自身内分泌失调，如甲状腺功能异常等，可影响胎儿的生长发育调控，导致胎儿出现甲状腺相关畸形或其他器官发育异常。
五、不良生活方式
1.吸烟饮酒：孕妇吸烟时，烟草中的尼古丁等有害物质会通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿血管发育等，增加胎儿唇腭裂、心血管畸形等风险；饮酒则会使酒精及其代谢产物通过胎盘影响胎儿，导致胎儿酒精综合征，表现为生长发育迟缓、面部畸形、智力低下等多种畸形表现。
六、年龄因素
1.高龄孕妇：孕妇年龄过大（一般指35岁以上），卵子质量下降，染色体畸变几率增加，胎儿发生染色体异常性畸形的风险升高，如唐氏综合征等；
2.低龄孕妇：孕妇年龄过小（如小于20岁），自身身体发育可能尚未完全成熟，内分泌等调节机制不够稳定，也可能增加胎儿发育异常的风险。
七、营养素缺乏
1.叶酸缺乏：孕期叶酸摄入不足或缺乏时，会显著增加胎儿神经管畸形的发生风险，如无脑儿、脊柱裂等，孕妇应在孕前及孕期合理补充叶酸以预防此类畸形。
