四维检查是实时三维超声检查利用超声波原理对胎儿立体成像聚焦体表及内部大体结构观察建议在妊娠20-24周进行重点排查胎儿体表形态结构等大体结构畸形检出率较高但受胎儿体位等因素影响；唐氏筛查通过检测孕妇血液标志物结合孕妇年龄孕周等参数评估胎儿患染色体异常等疾病风险分早孕期和中孕期早孕期需结合超声检测NT中孕期依据血清标志物检测属概率筛查检出率受多种因素影响高龄孕妇唐氏筛查需更精准评估且四维要更细致观察结构肥胖孕妇四维受腹壁脂肪影响大唐氏受影响相对较小。
一、定义与原理
1.四维检查：是实时三维超声检查，利用超声波原理对胎儿进行立体成像，能动态呈现胎儿在宫内的活动等情况，主要聚焦于胎儿体表及内部大体结构的观察；2.唐氏筛查：通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等标志物，并结合孕妇年龄、孕周等参数，运用统计学方法评估胎儿患21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷等染色体异常疾病的风险。
二、检查时间
1.四维检查：一般建议在妊娠20-24周进行，此时胎儿大小适中，宫内羊水充足，利于获取清晰的胎儿结构图像；2.唐氏筛查：分为早孕期（妊娠11-13周+6天）和中孕期（妊娠15-20周左右），早孕期唐氏筛查需同时结合超声检测胎儿颈项透明层厚度（NT），中孕期唐氏筛查主要依据血清标志物检测。
三、检查目的
1.四维检查：重点观察胎儿体表形态结构，如排查是否存在唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病等大体结构畸形；2.唐氏筛查：评估胎儿患染色体异常疾病的概率，为后续是否需进一步确诊提供依据。
四、检查方法
1.四维检查：孕妇采取平躺姿势，医生通过腹部B超探头对胎儿进行检查，利用超声技术获取胎儿的三维及动态图像；2.唐氏筛查：需抽取孕妇静脉血，检测血液中相关标志物的含量。
五、筛查疾病范围
1.四维检查：主要针对胎儿大体结构畸形进行排查，如面部、肢体、内脏等部位的形态异常；2.唐氏筛查：主要针对21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷等染色体及神经管相关疾病进行风险评估。
六、检出率与准确性
1.四维检查：对胎儿结构畸形的检出率较高，但受胎儿体位、孕妇腹壁厚度等因素影响，若胎儿体位不佳或孕妇腹壁脂肪过厚，可能影响部分结构的观察；2.唐氏筛查：属于概率筛查，早孕期唐氏筛查联合NT检测的检出率约85%左右，中孕期唐氏筛查检出率约60%-70%，其准确性受孕妇年龄、种族、是否多胎妊娠等因素影响，若筛查结果为高风险，需进一步通过羊水穿刺等有创检查确诊。
特殊人群提示
高龄孕妇：胎儿染色体异常风险相对较高，唐氏筛查需更精准评估风险，同时四维检查要更细致观察胎儿结构，因高龄孕妇胎儿结构畸形风险也可能增加；
肥胖孕妇：四维检查可能因孕妇腹壁脂肪厚影响成像清晰度，检查时可能需调整探头位置或适当延长检查时间，而唐氏筛查主要依赖血液指标检测，受肥胖影响相对较小，但仍需结合孕妇其他情况综合判断。
