唐氏筛查是通过检测孕妇血清指标等结合相关信息评估胎儿染色体异常风险的产前筛查方法，聚焦染色体层面风险评估，适用于所有孕期女性尤其是高危人群；四维彩超属超声检查范畴，能实时获取胎儿立体图像排查外观形态明显畸形，着重胎儿形态结构可视化检查，主要适用于排查胎儿外观畸形的孕妇，二者在定义检测目的检测内容及适用人群等方面不同需结合结果全面评估胎儿健康。
一、定义与检测目的差异
1.唐氏筛查：是一种通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇等指标，并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷等染色体异常风险的产前筛查方法。其核心在于通过生化指标及相关参数计算胎儿患特定染色体疾病的概率，一般在妊娠15~20周左右进行，分为血清学唐氏筛查、无创DNA检测等不同形式，血清学唐氏筛查依赖生化标志物组合分析，无创DNA则通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来更精准评估染色体异常风险。
2.四维彩超：属于超声检查范畴，是在二维超声基础上加入时间维度的动态超声技术，能实时获取胎儿在宫内的立体图像，清晰观察胎儿的面部、肢体、脏器等结构形态，主要用于排查胎儿是否存在外观形态上的明显畸形，如唇腭裂、肢体缺失、心脏结构异常等，检查时间通常在妊娠20~24周左右，重点关注胎儿体表及重要脏器的解剖结构是否发育正常。
二、检测内容与侧重点不同
1.唐氏筛查：聚焦于染色体层面的风险评估，通过特定的生物学指标组合及孕妇个体信息计算风险值，例如21-三体综合征的风险计算涉及甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标的浓度以及孕妇年龄、孕周等因素，其结果是一个患病概率，而非直接诊断胎儿是否患病，若风险值异常需进一步通过羊水穿刺等有创检查确诊。
2.四维彩超：着重于胎儿形态结构的直观可视化检查，利用超声的成像原理清晰呈现胎儿各部位的形态结构细节，如可观察胎儿面部是否对称、四肢发育是否完整、心脏各腔室及大血管走行是否正常等，是对胎儿外观形态畸形的直观筛查手段，属于形态学方面的检查。
三、适用人群及临床意义区别
1.唐氏筛查：适用于所有孕期女性，尤其是年龄≥35岁的高龄孕妇、有唐氏综合征家族史或既往生育过染色体异常患儿的孕妇等高危人群，通过筛查可早期发现胎儿染色体异常风险，以便及时采取进一步诊断措施；对于低风险人群，也能提供胎儿患相关疾病的概率信息，帮助孕妇和家属做出生育决策。
2.四维彩超：主要适用于孕期需要排查胎儿外观畸形的孕妇，一般建议在妊娠中期进行详细的四维超声检查，通过清晰的图像观察胎儿是否存在唇裂、脊柱裂、先天性心脏病等明显形态结构异常，为产前诊断提供直观的形态学依据，尤其对一些可通过外观形态发现的畸形具有重要的筛查价值。
综上，唐氏筛查和四维彩超在定义、检测目的、检测内容及适用人群等方面均存在明显不同，二者不能等同，临床中通常需要结合两者的检查结果，共同为孕期胎儿健康评估提供更全面的依据。
