唐氏筛查通过检测孕妇血清特定标志物结合年龄、孕周评估胎儿患染色体异常疾病风险，分早期（孕11-13周+6天结合NT及血清学指标）和中期（孕15-20周检测血清标志物等），高龄孕妇即使唐筛低风险也可能需有创诊断，有不良孕产史者要更关注唐筛结果，孕周计算不准者宜超声核对孕周以保结果准确。
一、唐氏筛查检测的核心指标及意义
唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的特定标志物，并结合孕妇的年龄、孕周等因素来评估胎儿患染色体异常疾病的风险。
1.血清标志物检测
甲胎蛋白（AFP）：AFP是胎儿肝脏产生的一种蛋白质，正常妊娠时，AFP会随着孕周增加而有一定变化。如果胎儿患有唐氏综合征，AFP水平可能会低于正常孕周的平均值；而开放性神经管缺陷时，AFP水平会升高。
人绒毛膜促性腺激素（HCG）：正常妊娠中HCG水平随孕周变化，唐氏综合征胎儿的HCG水平通常会高于正常孕周的平均值。
游离雌三醇（uE3）：uE3在正常妊娠时也有相应的变化规律，唐氏综合征胎儿的uE3水平往往低于正常孕周的平均值。
2.结合孕妇年龄：孕妇年龄是重要的评估因素，一般来说，孕妇年龄越大，胎儿患21-三体综合征等染色体异常疾病的风险相对越高，例如35岁以上的高龄孕妇，唐氏筛查提示高风险的概率相对增加。
3.孕周因素：准确的孕周对唐氏筛查结果影响较大，因为血清标志物水平和NT（早期唐氏筛查中结合超声检测的胎儿颈部透明层厚度）等指标都与孕周密切相关，孕周计算不准确可能导致筛查结果出现偏差。
二、唐氏筛查的分类及特点
1.早期唐氏筛查
时间范围为孕11-13周+6天，此阶段结合超声测量NT（胎儿颈部透明层厚度）以及血清学中HCG和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的检测。NT增厚以及血清学指标异常都提示胎儿患染色体异常疾病的风险增加，通过综合评估这两项指标来计算胎儿患21-三体综合征等的风险。
2.中期唐氏筛查
时间范围为孕15-20周，主要是检测血清中的AFP、HCG、uE3等标志物，根据孕妇的年龄、孕周、体重等因素，通过特定的风险计算模型来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。
三、特殊人群的唐氏筛查注意事项
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，虽然唐氏筛查是初步筛查，但由于其自身生育染色体异常胎儿的风险相对较高，即使唐氏筛查结果为低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能，可能需要进一步进行羊水穿刺等有创性的产前诊断来明确诊断。
2.有不良孕产史孕妇：如果孕妇曾经生育过患有唐氏综合征的患儿，或者有其他染色体异常胎儿的生育史，唐氏筛查的意义更为重要，需要更加密切地关注筛查结果，必要时提前安排更精准的产前诊断检查，因为这类孕妇再次生育染色体异常胎儿的风险高于正常孕妇群体。
3.孕周计算不准确孕妇：对于月经不规律导致孕周计算不准确的孕妇，唐氏筛查结果的可靠性会受到影响，建议通过超声重新核对孕周，以确保唐氏筛查结果的准确性，从而更精准地评估胎儿患染色体异常疾病的风险。
