唐氏筛查是孕期重要产前检查项目，用于评估胎儿患染色体异常疾病风险，检查项目主要分为血清学筛查（含早期唐筛、中期唐筛、联合筛查）和超声学筛查（含NT检查、中孕期结构超声），血清学筛查有局限性，超声学筛查对染色体微小异常识别能力有限；特殊人群如高龄孕妇、双胎或多胎妊娠者、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者有不同筛查建议；筛查结果分低风险、高风险或临界风险，不同结果后续处理不同；筛查需注意时间、空腹等事项，结果仅反映风险概率，高风险孕妇应咨询遗传科医生制定个体化诊疗方案。
一、唐氏筛查检查的项目构成
唐氏筛查是孕期重要产前检查项目，用于评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及13-三体综合征等染色体异常疾病的风险。其检查项目主要分为两大类：血清学筛查和超声学筛查，具体项目及意义如下：
1.血清学筛查
（1）早期唐筛（孕9~13+6周）：检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（freeβ-hCG）水平，结合孕妇年龄、孕周、体重等信息计算风险值。
（2）中期唐筛（孕15~20+6周）：检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和hCG水平，结合孕妇年龄、孕周、体重、糖尿病史等计算风险值。
（3）联合筛查：部分医疗机构采用早期唐筛+中期唐筛的联合方案，通过多次检测提高风险评估准确性。
血清学筛查的局限性在于其检测结果为风险概率而非确诊依据，且存在假阳性或假阴性可能。
2.超声学筛查
（1）NT检查（孕11~13+6周）：通过超声测量胎儿颈部透明带厚度（NT值），NT增厚与染色体异常风险显著相关。
（2）中孕期结构超声（孕18~24周）：观察胎儿生长发育指标及器官结构，间接辅助评估染色体异常风险。
超声学筛查可直观观察胎儿形态学特征，但对染色体微小异常的识别能力有限。
二、特殊人群的筛查建议
1.高龄孕妇（≥35岁）：染色体异常风险随年龄增长显著升高，建议直接进行无创DNA检测（NIPT）或羊水穿刺等确诊性检查。
2.双胎或多胎妊娠：血清学筛查准确性下降，建议优先选择NIPT或超声NT检查，必要时行侵入性产前诊断。
3.有染色体异常家族史或既往不良孕产史者：需遗传咨询后制定个性化筛查方案，可能需直接行羊水穿刺或绒毛取样。
三、筛查结果解读与后续处理
1.低风险结果：提示胎儿患病风险较低，但仍需定期产检及超声监测。
2.高风险或临界风险结果：需进一步行NIPT或侵入性产前诊断（如羊水穿刺、绒毛取样）以确诊。
四、筛查注意事项
1.筛查时间需严格遵循孕周要求，过早或过晚均可能影响结果准确性。
2.血清学筛查需空腹抽血，超声检查无需特殊准备。
3.筛查结果仅反映风险概率，非确诊依据，高风险孕妇需保持冷静并配合进一步检查。
4.侵入性产前诊断存在流产等风险，需充分知情同意后选择。
唐氏筛查是孕期重要检查手段，但需结合孕妇年龄、病史、超声结果等多维度信息综合评估。高风险孕妇应及时咨询遗传科医生，制定个体化诊疗方案，确保母婴健康。
