胎儿畸形受遗传因素中染色体异常（如21-三体综合征等）及单基因遗传病（像地中海贫血、先天性成骨不全症）影响，环境因素包括接触化学物质（农药、工业毒物、致畸药物等）、过量受辐射、感染生物病毒（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等），母体因素涉及基础疾病未控制（如未控糖尿病、甲状腺功能异常）、营养缺乏（缺叶酸致神经管畸形等）、年龄偏大（卵子质量下降致染色体异常风险增）、生活方式不佳（吸烟致缺氧发育受限、酗酒致胎儿酒精综合征等）。
一、遗传因素
1.染色体异常：生殖细胞在减数分裂或受精卵有丝分裂过程中发生染色体数目或结构异常可导致胎儿畸形，常见如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条，影响胎儿生长发育及多个系统功能；18-三体综合征等也属于染色体数目异常引起的畸形，此类异常多与父母生殖细胞的染色体畸变有关。
2.单基因遗传病：由单个基因的突变所致，如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，引起溶血性贫血等一系列病理改变；先天性成骨不全症也是因胶原蛋白基因异常，导致骨骼发育异常，出现骨脆性增加等畸形表现。
二、环境因素
1.化学物质接触：孕妇接触农药（如有机磷农药）、工业毒物（如铅、汞等重金属）、某些药物（如孕期误用致畸药物）等，这些化学物质可通过胎盘进入胎儿体内，干扰胚胎正常发育过程，影响细胞分裂、分化等，从而引发畸形。
2.物理因素影响：过量接受辐射，包括医用X射线检查时防护不当、长期处于核辐射环境等，辐射可损伤胎儿细胞的DNA，导致细胞突变，影响胚胎器官形成和发育，增加胎儿畸形发生风险，如可能引起胎儿智力发育障碍、生长迟缓等畸形表现。
3.生物因素感染：孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒，孕期感染风疹病毒可通过胎盘传给胎儿，导致胎儿出现先天性白内障、耳聋、心脏病等多种畸形；巨细胞病毒感染也可引起胎儿小头畸形、智力低下等；弓形虫感染可导致胎儿脑内钙化、脑积水等畸形。
三、母体因素
1.基础疾病影响：孕妇患有未控制的糖尿病，高血糖环境会干扰胎儿代谢，影响胚胎发育，增加胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等风险；孕妇甲状腺功能异常，如甲状腺功能减退未及时纠正，甲状腺激素分泌不足会影响胎儿神经系统和骨骼系统发育，导致胎儿智力低下、生长发育迟缓等畸形表现。
2.营养缺乏：孕妇缺乏叶酸时，神经管闭合障碍风险显著增加，易导致胎儿出现神经管畸形，如脊柱裂、无脑儿等；孕期缺乏维生素A等营养素也可能影响胎儿器官发育，增加畸形发生几率。
3.年龄因素：高龄孕妇指年龄≥35岁的孕妇，随着孕妇年龄增大，卵子质量下降，染色体不分离的概率增加，胎儿染色体异常的发生率增高，如21-三体综合征等染色体畸形的发生风险随孕妇年龄上升而明显升高。
4.生活方式影响：孕妇吸烟时，烟草中的尼古丁等有害物质会通过胎盘影响胎儿血液循环，导致胎儿缺氧、发育受限，增加唇腭裂、心血管畸形等发生风险；孕妇酗酒，酒精中的乙醇可通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿细胞代谢和发育过程，引起胎儿酒精综合征，出现生长发育迟缓、面部畸形、智力低下等多种畸形表现。
