胎儿染色体异常分数目与结构异常，常见数目异常有对应表现，产前筛查含血清学、超声，产前诊断有绒毛取样、羊水穿刺等，风险因素涉孕妇年龄、家族遗传病史、接触有害因素，临床意义是致严重问题需沟通决定妊娠，高龄孕妇和有家族遗传病史夫妇需重视相关检查与咨询。
一、胎儿染色体异常的定义与常见类型
胎儿染色体异常是指胎儿细胞内染色体数目或结构出现异常，可分为染色体数目异常与结构异常。常见数目异常包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等；结构异常如染色体缺失、易位等。其中，21-三体综合征较为多见，患儿通常表现为智力低下、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）及生长发育迟缓等；18-三体综合征患儿多存在生长发育严重迟缓、多发畸形（如手指重叠、先天性心脏病等）；13-三体综合征患儿有严重畸形（如唇腭裂、前脑无裂畸形）及显著智力障碍。
二、筛查与诊断方法
（一）产前筛查
1.血清学筛查：孕中期常采用三联筛查（检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）或四联筛查（在三联基础上加测抑制素A），结合孕妇年龄等信息评估胎儿染色体异常风险。一般来说，风险值高于临界值则提示胎儿可能存在染色体异常风险。
2.超声检查：通过超声观察胎儿结构有无异常，如21-三体综合征胎儿常表现为颈项透明层增厚、鼻骨发育不良等超声软指标，这些指标可辅助判断染色体异常风险。
（二）产前诊断
1.绒毛取样：孕10~14周时，经宫颈或腹部获取绒毛组织进行染色体核型分析，可较早诊断胎儿染色体异常，但存在一定流产风险。
2.羊水穿刺：孕16~22周时，抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行检测，是常用的产前诊断方法，诊断准确性高，流产风险相对较低。
3.脐血穿刺：孕20周后，通过穿刺获取脐血进行染色体检查，主要用于怀疑胎儿有严重染色体异常且其他检查结果不明确时，该操作流产风险略高于羊水穿刺。
三、风险因素
1.孕妇年龄：孕妇年龄越大，胎儿染色体异常风险越高，尤其是35岁以上高龄孕妇，21-三体综合征等染色体数目异常的发生风险显著增加。
2.家族遗传病史：若家族中有染色体异常患儿生育史或亲属携带平衡易位等染色体结构异常，胎儿发生染色体异常的概率升高，需进行遗传咨询以评估再发风险。
3.接触有害因素：孕期接触放射性物质（如医疗辐射）、化学毒物（如苯、甲醛等）或服用某些有致畸风险的药物，可能增加胎儿染色体异常的发生几率。
四、临床意义与处理
胎儿染色体异常可导致严重的出生缺陷及智力障碍等问题，给家庭和社会带来沉重负担。一旦通过产前诊断确诊胎儿存在染色体异常，需与孕妇及其家属充分沟通病情，详细说明胎儿异常情况及可能带来的影响，由孕妇及家属根据自身意愿和实际情况共同决定是否继续妊娠。对于确诊染色体异常且决定终止妊娠的孕妇，需在专业医生指导下选择合理的终止妊娠方式。
五、特殊人群注意事项
（一）高龄孕妇
高龄孕妇（≥35岁）应高度重视产前筛查与诊断，遵循医生建议及时进行羊水穿刺或无创产前基因检测等检查，以便尽早发现胎儿染色体异常情况，从而采取恰当的应对措施。由于高龄孕妇胎儿染色体异常风险较高，需更加积极主动地配合产前检查。
（二）有家族遗传病史夫妇
夫妇双方若有家族遗传病史，应尽早进行遗传咨询，通过详细了解家族遗传背景、进行相关基因检测等，评估胎儿再发染色体异常的风险，并制定个性化的产前监测方案，如增加产前诊断的频次或选择更精准的检测方法，以便及时发现胎儿染色体异常并做出合理决策。
