唐氏筛查是孕期保障胎儿健康的重要产前检查项目，主要通过血液检测（孕15~20周，分析血清标志物浓度）和超声检查（如孕11~13+6周的NT测量）评估胎儿患21-三体综合征风险，可分为早期筛查和中期筛查，适用人群需结合年龄、病史等因素综合判断。高龄孕妇、双胎或多胎妊娠、既往不良孕产史者等特殊人群需根据自身情况选择筛查方案，部分人群建议直接行侵入性产前诊断。筛查结果“高风险”不等于确诊，“低风险”也不能完全排除异常可能，高风险者需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测明确诊断。孕妇筛查前需严格遵循孕周要求，避免高脂饮食，保持正常作息，并主动告知医生家族病史、既往孕产史等信息。
一、唐氏筛查的基本流程与检测方法
唐氏筛查是孕期重要产前检查项目之一，主要用于评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）的风险。其核心检测方法包括血液检测和超声检查，其中血液检测是主要手段之一。
1.血液检测的具体操作
唐氏筛查的血液检测通常在孕15~20周进行，通过抽取孕妇外周静脉血（约2~5毫升）完成。检测项目主要包括血清标志物浓度分析，如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）等。这些标志物的水平与胎儿染色体异常风险存在相关性，通过特定算法计算风险值。
2.超声检查的辅助作用
除血液检测外，部分医疗机构会结合超声检查（如NT测量）进一步评估风险。NT（颈项透明层）厚度异常是胎儿染色体异常的重要超声标志，通常在孕11~13+6周通过超声测量。
二、唐氏筛查的检测类型与适用人群
根据检测时间和方法，唐氏筛查可分为早期筛查和中期筛查，适用人群需结合年龄、病史等因素综合判断。
1.早期唐氏筛查（孕11~13+6周）
检测内容：NT测量+血清标志物（PAPP-A、hCG）。
适用人群：高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史者、既往生育过异常胎儿者。
2.中期唐氏筛查（孕15~20周）
检测内容：血清标志物（AFP、hCG、uE3）。
适用人群：所有孕妇，尤其是未进行早期筛查者。
三、特殊人群的筛查建议与注意事项
不同孕妇群体需根据自身情况选择筛查方案，部分人群需直接行侵入性产前诊断。
1.高龄孕妇（≥35岁）
建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测（NIPT），因传统筛查对高龄孕妇的假阳性率较高。
2.双胎或多胎妊娠
传统唐氏筛查的准确性降低，建议结合NIPT或超声检查综合评估。
3.既往不良孕产史者
曾生育过染色体异常胎儿的孕妇，需行遗传咨询并考虑侵入性产前诊断。
四、唐氏筛查的局限性及后续处理
筛查结果为“高风险”或“临界风险”时，需进一步明确诊断，避免过度焦虑或延误治疗。
1.筛查结果的解读
“高风险”不等于确诊，仅提示胎儿患病风险较高；“低风险”也不能完全排除异常可能。
2.进一步诊断方法
羊水穿刺：确诊染色体异常的金标准，但存在0.5%~1%的流产风险。
无创DNA检测（NIPT）：通过母体外周血检测胎儿游离DNA，准确性高，但为筛查手段而非确诊。
五、筛查前的准备与注意事项
为保证检测结果的准确性，孕妇需在筛查前注意以下事项。
1.检测时间选择
严格遵循孕周要求，过早或过晚检测均可能影响结果准确性。
2.饮食与生活习惯
检测前无需空腹，但需避免高脂饮食；保持正常作息，避免熬夜或过度劳累。
3.病史告知义务
孕妇需主动向医生提供家族病史、既往孕产史等信息，以便医生制定个性化筛查方案。
唐氏筛查是孕期保障胎儿健康的重要手段，其核心检测方法为血液检测，结合超声检查可进一步提高准确性。不同孕妇群体需根据自身情况选择筛查方案，高风险人群建议直接行侵入性产前诊断。筛查结果需理性解读，高风险者需进一步明确诊断，低风险者仍需定期产检。孕妇在筛查前应做好充分准备，确保检测结果的可靠性。
