唐氏筛查是检测孕妇血液标志物等结合信息评估胎儿患染色体异常风险的产前筛查，一般15-20周左右进行，抽静脉血检测，适用于所有孕妇尤其高危人群，结果是风险概率，高龄等需重视；四维彩超用超声技术实时动态成像排查胎儿结构畸形，适宜20-24周检查，通过腹部扫描，适用于想排查结构畸形等孕妇，结果直观显示结构情况，检查时胎儿体位等可能影响，肥胖孕妇检查有难度。
一、定义与检查目的
唐氏筛查：是通过检测孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等标志物水平，并结合孕妇年龄、孕周等信息，运用统计学方法评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷等染色体异常的风险，属于产前筛查手段，目的是初步判断胎儿患特定染色体疾病的概率。
四维彩超：利用超声技术对胎儿进行实时动态的三维成像检查，能清晰显示胎儿的体表结构（如面部、四肢、脏器等）及内部结构情况，主要用于排查胎儿是否存在结构畸形，如唇腭裂、肢体发育异常、内脏器官发育畸形等。
二、检查时间
唐氏筛查：一般在妊娠15-20周左右进行，最佳检查时间段通常建议在16-18周，此时能较好地获取准确的血清标志物数据来进行风险评估。
四维彩超：适宜检查时间多在妊娠20-24周，此阶段胎儿的各器官结构基本发育成形，且羊水量适中，便于清晰观察胎儿的整体形态及结构细节；若错过20-24周，也可在妊娠24-28周左右进行检查，但最佳观察时机还是20-24周。
三、检查方法
唐氏筛查：需要抽取孕妇的静脉血，然后将血液样本送至实验室，通过检测血液中相关标志物的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，运用特定的风险评估模型来计算胎儿患染色体异常的风险值。
四维彩超：是通过超声波探头在孕妇腹部进行扫描，超声波接触胎儿身体后反射回信号，经仪器处理后形成胎儿的实时动态图像，医生可直接观察胎儿的面部、四肢、内脏等结构的形态和发育情况。
四、适用人群
唐氏筛查：适用于所有孕妇，尤其是年龄≥35岁的高龄孕妇、有唐氏综合征家族遗传史的孕妇、曾生育过染色体异常患儿的孕妇等高危人群，通过唐氏筛查可初步筛选出需要进一步进行产前诊断（如羊水穿刺等）的高风险孕妇。
四维彩超：主要适用于想要排查胎儿结构畸形的孕妇，例如孕妇曾有过胎儿畸形的生育史、怀疑胎儿存在结构异常（如通过其他检查怀疑胎儿可能有面部或肢体畸形等情况）、对胎儿体表及结构发育情况有较高关注的孕妇等。
五、结果意义
唐氏筛查：得出的是胎儿患21-三体、18-三体等染色体异常的风险概率，如低风险表示胎儿患相应染色体疾病的概率较低，但不是绝对排除；高风险则提示胎儿患该病的可能性相对较高，需要进一步进行羊水穿刺等产前诊断来明确诊断。
四维彩超：结果是直观的胎儿图像，若检查发现胎儿存在结构畸形，如唇腭裂表现为唇部连续性中断、肢体出现缺如或畸形形态等、内脏器官显示发育异常等情况，可直接提示胎儿存在结构方面的问题，医生会根据具体畸形情况给出进一步的咨询和处理建议。
六、特殊人群注意事项
唐氏筛查：对于高龄孕妇，因其本身胎儿患染色体异常的风险相对较高，更需重视唐氏筛查结果，若筛查提示高风险，应积极配合进行产前诊断以明确胎儿情况；对于体重等因素可能影响检测结果准确性的孕妇，在检查前需如实提供相关信息，以便更准确计算风险值。
四维彩超：在检查时，若胎儿体位不利于观察某些结构，可能需要孕妇适当活动（如散步等）后再重新检查，以确保能清晰观察到胎儿的各个部位；对于肥胖孕妇，由于腹部脂肪较厚可能会影响超声图像的清晰度，医生可能需要调整检查方法或借助其他辅助手段来尽量清晰显示胎儿结构，但相对正常孕妇可能会增加检查难度和时间；对于有多次妊娠经历等特殊情况的孕妇，进行四维彩超检查时也需按照常规流程操作，关注胎儿结构的动态变化情况。
