早期唐氏筛查是针对孕妇产前评估胎儿患21-三体综合征等染色体异常疾病风险的重要手段，通过超声检查（NT测量）、血清学筛查及无创产前基因检测（NIPT）等方法，在孕早期识别高风险孕妇，为后续诊断性检查提供依据，以降低染色体异常患儿出生率。筛查前需准备准确信息，高龄孕妇建议直接行NIPT或侵入性检查；筛查后低风险者继续常规产检，高风险者需进一步确诊，存在流产风险。需注意筛查存在假阳性与假阴性、筛查范围有限等局限性。孕妇应充分知情选择筛查方案，高风险结果需心理支持，复杂病例需多学科协作评估。早期唐氏筛查是产前保健重要环节，结果需综合评估，高风险者需确诊检查，孕妇应参与决策，实现优生优育。
一、早期唐氏筛查的定义与目的
早期唐氏筛查是针对孕妇进行的产前筛查，旨在评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及13-三体综合征等染色体异常疾病的风险。其核心目的在于通过非侵入性或低侵入性手段，早期识别高风险孕妇，为后续诊断性检查（如羊水穿刺、绒毛取样）提供依据，从而降低染色体异常患儿的出生率。
二、早期唐氏筛查的具体方法
1.超声检查（NT测量）
时间：孕11~13+6周
内容：通过超声测量胎儿颈部透明带（NuchalTranslucency，NT）厚度。NT增厚与染色体异常风险显著相关，正常NT值通常≤2.5mm（具体阈值可能因机构或种族差异调整）。
科学依据：多项Meta分析显示，NT测量联合血清学筛查可将唐氏综合征检出率提高至85%~90%。
2.血清学筛查（生化指标检测）
时间：孕9~13+6周（早孕期筛查）或孕15~20周（中孕期筛查）
检测指标：
早孕期：妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）
中孕期：甲胎蛋白（AFP）、游离β-hCG、未结合雌三醇（uE3）、抑制素A（InhibinA）
风险评估：通过孕妇年龄、孕周、体重及血清学指标，结合软件计算胎儿患染色体异常的风险值（通常以1：270为高风险截断值）。
3.无创产前基因检测（NIPT）
时间：孕12周后
原理：采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，通过高通量测序技术分析染色体非整倍体风险。
优势：检出率高达99%（唐氏综合征），假阳性率低（<0.5%），适用于不愿接受侵入性检查的高风险孕妇。
局限性：无法检测开放性神经管缺陷，对嵌合体或部分三体综合征的检出能力有限。
三、筛查流程与注意事项
1.筛查前准备
孕妇需提供准确孕周（通过末次月经或早期超声核实）、年龄、体重、病史（如糖尿病、家族遗传病史）等信息。
高龄孕妇（≥35岁）建议直接行NIPT或侵入性检查，因年龄本身是唐氏综合征的高风险因素。
2.筛查后处理
低风险：继续常规产检，中孕期可选择性行超声结构筛查。
高风险：需进一步行羊水穿刺或绒毛取样确诊，两者均为侵入性检查，存在流产风险（约0.5%~1%），需充分知情同意。
3.特殊人群注意事项
双胎或多胎妊娠：NT测量及血清学筛查准确性下降，建议结合NIPT或直接行侵入性检查。
辅助生殖技术受孕者：孕周计算需依据胚胎移植日期，避免筛查时间误差。
肥胖孕妇（BMI≥30）：血清学指标可能受干扰，需结合超声NT值综合评估。
四、筛查的局限性
1.假阳性与假阴性
假阳性：筛查高风险但胎儿实际正常，可能导致不必要的侵入性检查。
假阴性：筛查低风险但胎儿实际异常，需通过超声结构筛查及新生儿体检进一步排查。
2.筛查范围限制
早期唐筛主要针对21-三体、18-三体及13-三体综合征，无法检测其他染色体微缺失/微重复综合征或单基因病。
五、孕妇的决策支持
1.知情选择
孕妇应充分了解筛查方法、风险、局限性及后续处理流程，在医生指导下选择筛查或诊断方案。
2.心理支持
高风险结果可能引发焦虑，需提供专业遗传咨询及心理疏导，避免过度干预或忽视。
3.多学科协作
复杂病例（如高龄、不良孕产史、超声异常）需由产科、遗传科、超声科等多学科团队共同评估，制定个体化方案。
六、总结
早期唐氏筛查是产前保健的重要环节，通过NT测量、血清学筛查及NIPT等技术，可有效识别高风险孕妇。筛查结果需结合孕妇年龄、病史及超声表现综合评估，高风险者需进一步行侵入性确诊检查。孕妇应充分知情并参与决策，确保筛查的严谨性与科学性，最终实现优生优育目标。
