唐氏筛查低风险意味着胎儿患相关染色体异常疾病概率低于筛查技术截断值，但并非零风险。筛查存在灵敏度与假阴性率问题，血清标志物波动也受多种因素干扰。低风险后孕妇仍需持续常规产检，高风险人群应进一步行NIPT或羊水穿刺，低风险孕妇经济条件允许可自愿选择NIPT补充筛查。特殊人群如高龄、多胎妊娠、有不良孕产史、有慢性疾病或用药史的孕妇需个体化评估。医务人员要做好心理疏导与沟通，避免孕妇过度焦虑，尊重其知情选择权，必要时多学科协作支持。孕妇要综合判断，不可忽视后续监测，医务人员应提供充分信息与心理疏导，确保孕期管理科学规范。
一、唐氏筛查结果低风险的基本含义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清标志物（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等）并结合孕妇年龄、孕周、体重等参数，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。当筛查结果为“低风险”时，意味着胎儿罹患上述染色体异常疾病的概率低于当前筛查技术的截断值（通常为1：270或1：1000，具体因检测方法而异）。但需明确，低风险≠零风险，仅代表当前检测周期内胎儿患病的可能性较低。
二、低风险结果的衍生意义与局限性
1.筛查技术的灵敏度与假阴性率
唐氏筛查的灵敏度约为60%~80%，假阴性率（即漏诊率）为20%~40%。低风险结果可能掩盖部分高风险病例，尤其是高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者。此类人群即使筛查结果为低风险，仍需进一步行无创DNA检测（NIPT）或羊水穿刺确诊。
2.血清标志物波动的干扰因素
孕妇体重、孕周计算误差、双胎妊娠、胰岛素依赖型糖尿病、吸烟史等因素可能影响血清标志物水平，导致假阳性或假阴性结果。例如，肥胖孕妇的甲胎蛋白水平可能偏低，易被误判为高风险；而吸烟者人绒毛膜促性腺激素水平可能异常，需结合临床综合评估。
三、低风险结果后的临床建议
1.常规产检的持续监测
无论筛查结果如何，孕妇均需按期进行超声检查、胎心监护等常规产检，监测胎儿生长发育及结构异常。孕中期（18~22周）的超声系统筛查可发现约60%的重大结构畸形，与唐氏筛查互补。
2.高风险人群的进一步诊断
符合以下条件者建议行NIPT或羊水穿刺：
年龄≥35岁
血清筛查提示高风险或临界风险
超声提示胎儿结构异常（如颈部透明带增厚＞3mm）
家族史中有染色体异常病例
既往生育过染色体异常患儿
3.非侵入性检测的优先选择
NIPT通过检测母体外周血中胎儿游离DNA，对21-三体综合征的检测灵敏度达99%以上，假阳性率＜0.1%。对于低风险孕妇，若经济条件允许且无禁忌症，可自愿选择NIPT作为补充筛查手段。
四、特殊人群的注意事项
1.高龄孕妇（≥35岁）
年龄是唐氏综合征的独立风险因素，35岁孕妇患病风险约为1：270，40岁升至1：100。即使筛查结果为低风险，仍需告知羊水穿刺的必要性，因其是确诊染色体异常的“金标准”。
2.多胎妊娠孕妇
双胎或多胎妊娠时，血清标志物水平可能受另一胎儿干扰，导致结果不准确。建议优先行NIPT或逐个胎儿进行羊水穿刺。
3.既往不良孕产史者
曾生育过唐氏儿或其他染色体异常患儿的孕妇，再次妊娠时风险显著升高。此类人群需直接行产前诊断，避免依赖筛查结果。
4.慢性疾病或用药史孕妇
胰岛素依赖型糖尿病、系统性红斑狼疮等慢性疾病，或服用肝素、华法林等药物的孕妇，可能影响血清标志物水平。需结合病史调整筛查方案，必要时直接行NIPT或羊水穿刺。
五、低风险结果的心理疏导与沟通
1.避免过度焦虑
部分孕妇因对筛查技术局限性缺乏了解，可能因低风险结果仍持续担忧。医务人员需主动解释筛查的敏感性与特异性，强调常规产检的重要性。
2.尊重知情选择权
对于低风险孕妇，若主动要求进一步检测，需充分告知NIPT的费用、流程及羊水穿刺的风险，避免强制干预。
3.多学科协作支持
对筛查结果有疑问或心理负担重的孕妇，可转诊至遗传咨询门诊或心理科，提供个性化指导。
六、总结与建议
唐氏筛查低风险结果提示胎儿患病概率较低，但非确诊依据。孕妇需结合年龄、病史、超声结果等综合判断，高风险人群应进一步行NIPT或羊水穿刺。常规产检与胎儿结构超声筛查是发现其他异常的重要手段，不可因筛查结果而忽视后续监测。特殊人群需个体化评估，医务人员应提供充分的信息支持与心理疏导，确保孕期管理科学、规范。
