唐氏筛查是预防唐氏综合征的重要产前筛查手段，核心项目包括血清学指标检测（如甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A等）和超声影像学评估（如颈项透明层测量、鼻骨检查等）。筛查方法有早孕期联合筛查、中孕期血清学筛查及整合或序贯筛查，不同方法检测率与假阳性率有差异。特殊人群如高龄孕妇、双胎或多胎妊娠、有不良孕产史者有不同筛查建议。筛查结果按风险值判定，高风险需进一步确诊，确诊手段有羊水穿刺、绒毛取样、脐血穿刺及非侵入性产前诊断（NIPT）。筛查存在局限性，非确诊手段，有假阳性与假阴性，且生活方式可能影响血清学指标，高风险结果还易致孕妇焦虑，需综合孕妇年龄、病史及超声结果评估，高风险孕妇应优先选择侵入性产前诊断或NIPT。
一、唐氏筛查的主要检查项目
唐氏筛查是针对胎儿染色体异常（尤其是21-三体综合征，即唐氏综合征）的产前筛查手段，核心项目包括血清学指标检测和超声影像学评估，以下为具体分类及意义：
1、血清学筛查指标
（1）甲胎蛋白（AFP）：正常妊娠时由胎儿肝脏合成，水平随孕周变化。若AFP降低，可能与唐氏综合征风险增加相关，因其与胎儿肝脏发育异常有关。
（2）游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）：唐氏综合征胎儿胎盘分泌该激素能力异常，导致fβ-hCG水平显著升高，通常为正常值的2~3倍。
（3）游离雌三醇（uE3）：由胎儿-胎盘单位合成，唐氏综合征胎儿因肾上腺发育异常，导致uE3水平降低，反映胎盘功能及胎儿代谢状态。
（4）抑制素A（InhibinA）：唐氏综合征孕妇血清中该激素水平升高，与胎盘滋养细胞功能异常相关，可作为辅助筛查指标。
2、超声影像学筛查
（1）颈项透明层（NT）测量：孕11~13+6周通过超声检测胎儿颈部皮下液体积聚厚度，NT≥3mm为异常阈值，与唐氏综合征风险呈正相关。
（2）鼻骨缺失或发育不良：唐氏综合征胎儿约60%~70%存在鼻骨未显示或短小，需结合其他指标综合判断。
（3）其他结构异常：如心脏强回声光点、肠管强回声、单脐动脉等，虽非特异性，但可增加染色体异常的总体风险。
二、筛查方法与风险评估
1、早孕期联合筛查（孕11~13+6周）
结合NT测量与血清学指标（PAPP-A、fβ-hCG），检测率约85%~90%，假阳性率5%。
2、中孕期血清学筛查（孕15~20+6周）
包括三联筛查（AFP、fβ-hCG、uE3）或四联筛查（增加抑制素A），检测率约70%~80%，假阳性率5%。
3、整合筛查或序贯筛查
结合早、中孕期指标，可提高检测率至90%~95%，但需多次抽血及超声检查。
三、特殊人群的筛查建议
1、高龄孕妇（≥35岁）
直接建议行无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺，因血清学筛查假阳性率高，且高龄本身为独立风险因素。
2、双胎或多胎妊娠
血清学筛查准确性下降，建议NT测量联合NIPT，必要时行侵入性产前诊断。
3、有不良孕产史者
如曾生育染色体异常患儿，需直接行羊水穿刺或绒毛取样，避免依赖筛查结果。
四、筛查结果的解读与后续处理
1、风险值判定
通常以1：270为截断值，≥此值定义为高风险，需进一步确诊；1：1000~1：270为临界风险，建议NIPT；＜1：1000为低风险，但仍需定期产检。
2、确诊手段
（1）羊水穿刺：孕16~22周进行，可检测全部23对染色体，流产风险约0.1%~0.5%。
（2）绒毛取样：孕10~13周进行，流产风险略高于羊水穿刺。
（3）脐血穿刺：孕18周后进行，风险较高，仅用于特殊情况。
3、非侵入性产前诊断
NIPT通过母体外周血检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征检测率＞99%，假阳性率＜0.1%，但无法检测开放性神经管缺陷等结构异常。
五、筛查的局限性及注意事项
1、筛查非确诊
高风险结果仅提示需进一步检查，低风险亦不能完全排除染色体异常可能。
2、假阳性与假阴性
血清学筛查假阳性率约5%，可能导致不必要的侵入性操作；假阴性率约20%~30%，需结合超声及其他检查综合判断。
3、生活方式影响
吸烟、肥胖、糖尿病等可能影响血清学指标水平，需在筛查前告知医生相关病史。
4、心理支持
高风险结果可能导致孕妇焦虑，建议及时咨询遗传科医生，了解后续处理方案及心理疏导途径。
唐氏筛查是预防唐氏综合征的重要手段，但需结合孕妇年龄、病史及超声结果综合评估。高风险孕妇应优先选择侵入性产前诊断或NIPT，避免因延误导致不良妊娠结局。
