唐氏筛查是孕期重要的产前筛查手段，用于评估胎儿患染色体异常疾病的风险。它包括早期唐筛（孕11~13+6周，含超声和血清学检查）、中期唐筛（孕15~20+6周，含血清学和超声辅助检查）及无创DNA检测（孕12周后）。检查前需确认孕周，部分医院要求早期唐筛空腹。筛查结果分低风险、高风险或临界风险，后两者需进一步确诊。高龄、双胎或多胎及有不良孕产史的孕妇需特别注意。唐氏筛查仅评估风险，非直接诊断，存在假阳性和假阴性，且对其他染色体异常检测能力有限。高风险孕妇优先选羊水穿刺确诊，临界风险者可结合超声软指标评估，低风险者继续常规产检。筛查前后无需特殊饮食或活动限制，有家族史者需提前告知医生。孕妇应充分了解筛查流程、意义和局限性，与医生密切配合，确保母婴健康。
一、唐氏筛查的定义与目的
唐氏筛查是孕期重要的产前筛查手段，旨在评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及神经管缺陷等染色体异常疾病的风险。该检查通过分析孕妇血液中的生化标志物或结合超声测量指标，结合孕妇年龄、孕周等基础信息，计算胎儿患病的概率，而非直接诊断疾病。筛查结果为“高风险”或“临界风险”时，需进一步通过羊水穿刺、绒毛取样或无创DNA检测确诊。
二、唐氏筛查的分类与检查方法
1.早期唐氏筛查（孕11~13+6周）
超声检查：测量胎儿颈项透明层厚度（NT值），正常范围通常<2.5mm，若NT≥3mm需重点关注。
血清学检查：检测孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）水平，结合孕妇年龄、孕周计算风险值。
2.中期唐氏筛查（孕15~20+6周）
血清学检查：检测孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离β-hCG和抑制素A水平，结合年龄、孕周等计算风险。
超声辅助：部分医院会结合胎儿结构超声筛查，观察胎儿是否存在明显畸形。
3.无创DNA检测（NIPT，孕12周后）
通过采集孕妇外周血，分离胎儿游离DNA片段，分析21、18、13号染色体数量异常。该方法敏感性和特异性较高，但属于筛查手段，高风险结果仍需羊水穿刺确诊。
三、筛查流程与注意事项
1.检查前准备
确认孕周：需通过末次月经或早期超声核对孕周，误差超过5天可能影响结果准确性。
空腹要求：部分医院要求早期唐筛需空腹，中期唐筛通常无需空腹，具体需遵循医嘱。
2.筛查结果解读
低风险：胎儿患病概率较低，但仍需定期产检，注意超声观察胎儿结构发育。
高风险或临界风险：需进一步行无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
3.特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）：直接行羊水穿刺或无创DNA检测可能更合适，因年龄是唐氏综合征的独立危险因素。
双胎或多胎妊娠：血清学筛查准确性降低，建议优先选择无创DNA检测或羊水穿刺。
既往不良孕产史：如曾生育染色体异常患儿，需提前告知医生，可能需直接行侵入性产前诊断。
四、筛查的局限性
1.筛查非诊断：唐氏筛查仅评估风险，高风险结果不代表胎儿一定患病，低风险结果亦不能完全排除疾病可能。
2.假阳性与假阴性：筛查存在一定比例的假阳性（约5%）和假阴性（约0.1%~0.2%），需理性看待结果。
3.疾病覆盖范围：唐氏筛查主要针对21-三体、18-三体和神经管缺陷，对其他染色体异常或微缺失综合征的检测能力有限。
五、后续处理建议
1.高风险孕妇：
优先选择羊水穿刺（孕18~22周）进行确诊，该方法准确性高，但存在0.5%~1%的流产风险。
若对羊水穿刺有顾虑，可选择无创DNA检测，但需明确其局限性，必要时仍需行侵入性检查。
2.临界风险孕妇：
可结合超声软指标（如心室内强光点、肠管回声增强等）综合评估，必要时行无创DNA检测。
3.低风险孕妇：
继续按常规产检流程进行，孕22~26周行胎儿系统超声筛查，观察胎儿结构发育情况。
六、温馨提示
1.心理调适：筛查结果可能引发焦虑，建议与医生充分沟通，了解筛查的局限性，避免过度担忧。
2.家族史关注：若家族中存在染色体异常疾病史，需提前告知医生，可能需调整筛查方案。
3.生活方式调整：筛查前后无需特殊饮食或活动限制，保持正常作息和均衡营养即可。
4.多胎妊娠注意事项：双胎或多胎孕妇需选择更精准的筛查方法，如无创DNA检测或羊水穿刺，避免因筛查准确性降低而延误诊断。
唐氏筛查是孕期产检的重要环节，通过科学的方法评估胎儿患病风险，为后续的产前诊断提供依据。孕妇应充分了解筛查的流程、意义和局限性，与医生密切配合，确保母婴健康。
