唐氏筛查是孕期针对胎儿染色体异常的风险评估方法，通过检测孕妇血清标志物水平、结合超声指标及孕妇信息计算胎儿患病概率，核心目的是早期识别高风险人群以便后续诊断性检查。筛查结果分高风险和低风险，高风险并非确诊，需进一步侵入性检查或无创DNA检测确认，影响因素包括孕妇年龄、既往生育史、血清标志物异常等；低风险表示患病概率低但非完全排除风险，仍需定期产检。筛查方法有早期唐筛、中期唐筛和无创DNA检测，各有优势和局限性。高风险孕妇建议优先选择羊水穿刺或无创DNA检测，特殊人群如高龄、有家族史者建议直接行无创DNA检测或羊水穿刺；低风险孕妇继续常规产检，关注胎儿超声结构筛查。特殊人群如双胎或多胎妊娠、肥胖孕妇、辅助生殖技术妊娠者筛查建议有所不同。唐氏筛查存在假阳性与假阴性，且无法检测所有染色体异常。需为高风险孕妇提供心理疏导和专业遗传咨询，为低风险孕妇强调产检重要性，针对高风险孕妇建议多学科协作制定后续方案。唐氏筛查是孕期重要检查手段，但需理性看待结果，高风险孕妇需进一步确诊，低风险孕妇仍需规范产检，特殊人群需个性化筛查方案，所有孕妇均需心理支持与人文关怀。
一、唐氏筛查的概念与目的
唐氏筛查是孕期针对胎儿染色体异常（尤其是21-三体综合征，即唐氏综合征）的风险评估方法，通过检测孕妇血清标志物水平、结合超声指标及孕妇年龄、体重、孕周等信息，计算胎儿患唐氏综合征的概率。其核心目的是早期识别高风险人群，为后续诊断性检查（如羊水穿刺、无创DNA检测）提供依据。
二、筛查结果的分类与意义
1.高风险：
定义：筛查结果提示胎儿患唐氏综合征的风险高于预设阈值（通常为1：270或1：380，具体因检测方法而异）。
意义：高风险结果并非确诊，仅表明胎儿患病概率较高，需进一步通过侵入性检查（如羊水穿刺）或无创DNA检测确认。
影响因素：孕妇年龄≥35岁、既往生育过染色体异常胎儿、血清标志物异常（如甲胎蛋白降低、β-人绒毛膜促性腺激素升高）等均可能增加高风险概率。
2.低风险：
定义：筛查结果提示胎儿患唐氏综合征的风险低于阈值。
意义：低风险结果表示胎儿患病概率较低，但并非完全排除风险（因筛查存在假阴性可能）。
注意事项：即使结果为低风险，孕妇仍需定期产检，关注胎儿发育情况。
三、筛查方法的分类与选择
1.早期唐筛（孕11~13+6周）：
检测项目：血清标志物（妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素）联合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）。
优势：早期发现高风险人群，便于及时干预。
2.中期唐筛（孕15~20+6周）：
检测项目：血清标志物（甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A）联合孕妇年龄、孕周等信息。
优势：操作简便，成本较低。
3.无创DNA检测（孕12周后）：
原理：通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行测序分析。
优势：灵敏度高（对21-三体综合征的检出率>99%），假阳性率低。
局限性：无法完全替代羊水穿刺，因无法检测所有染色体异常。
四、筛查结果的解读与后续处理
1.高风险孕妇：
建议：优先选择羊水穿刺（确诊金标准，但存在0.1%~0.3%流产风险）或无创DNA检测（筛查手段，非确诊）。
特殊人群：高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史者建议直接行无创DNA检测或羊水穿刺。
2.低风险孕妇：
建议：继续常规产检，关注胎儿超声结构筛查（如大排畸检查）。
注意事项：若超声发现胎儿结构异常，需重新评估风险，必要时行侵入性检查。
五、特殊人群的筛查建议
1.双胎或多胎妊娠：
筛查准确性下降，建议直接行无创DNA检测或羊水穿刺。
2.肥胖孕妇：
血清标志物检测可能受影响，需结合超声指标综合评估。
3.辅助生殖技术妊娠者：
筛查结果需结合胚胎植入前遗传学诊断（PGD）结果综合判断。
六、筛查的局限性
1.假阳性与假阴性：
假阳性：高风险孕妇中仅约1%~2%最终确诊为唐氏综合征。
假阴性：低风险孕妇中仍可能存在漏诊（因筛查方法无法覆盖所有病例）。
2.无法检测的异常：
唐氏筛查仅针对21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常，无法检测其他罕见染色体疾病或基因突变。
七、孕妇的心理支持与人文关怀
1.高风险孕妇的心理疏导：
告知筛查结果非确诊，避免过度焦虑。
提供专业遗传咨询，帮助理解后续检查的意义与风险。
2.低风险孕妇的定期随访：
强调产检的重要性，避免因低风险结果而忽视后续检查。
3.多学科协作：
针对高风险孕妇，建议由产科、遗传科、超声科等多学科团队共同制定后续方案。
唐氏筛查是孕期重要检查手段，但需理性看待结果。高风险孕妇需进一步确诊，低风险孕妇仍需规范产检。特殊人群需个性化筛查方案，所有孕妇均需心理支持与人文关怀。
