唐氏筛查是评估胎儿患唐氏综合征等风险的重要产前筛查方法，其血清学筛查指标有甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A等，各有正常范围，风险值以1：270为截断值判定高低风险；无创产前基因检测（NIPT）结果以“低风险”或“高风险”呈现，部分提供Z值，敏感性和特异性高于血清学筛查。不同检测方法适用人群不同，血清学筛查适用于单胎妊娠、孕周15~20周的孕妇，费用低但假阳性率高；NIPT适用于高龄孕妇等，准确性高但费用高，对双胎或嵌合体妊娠检测效果有限；特殊人群如高龄、双胎或多胎妊娠、有染色体异常胎儿妊娠史者有不同筛查建议。筛查结果异常时，高风险需进一步确诊，低风险不代表完全排除患病可能，确诊后需根据情况决定是否继续妊娠。筛查前要核实孕周，告知医生生活习惯，高风险家庭或既往不良妊娠史者需进行遗传咨询。同时需注意筛查并非诊断，高风险结果需心理支持，确诊后要理性决策，产后也要随访关注新生儿发育情况，科学筛查与合理干预可有效降低染色体异常患儿出生率并保障孕妇身心健康。
一、唐氏筛查数值的正常范围及意义
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的特定生化指标，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及神经管缺陷风险的一种产前筛查方法。其结果通常以风险值或截断值（Cut-offValue）形式呈现，不同检测方法及机构的标准可能略有差异，但核心逻辑一致。
1.血清学筛查指标及正常范围
甲胎蛋白（AFP）：正常范围一般为0.7~2.5MoM（中位数倍数）。若AFP值低于0.7MoM，可能提示胎儿神经管缺陷风险增加；若高于2.5MoM，需结合其他指标综合判断。
人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）：正常范围通常为0.25~2.5MoM。β-hCG值过高可能提示21-三体综合征风险增加。
游离雌三醇（uE3）：正常范围一般为0.5~2.0MoM。uE3值降低可能与21-三体综合征或其他染色体异常相关。
抑制素A（Inhibin-A）：部分筛查方案会包含此指标，正常范围因检测方法而异，但其异常升高常与21-三体综合征风险相关。
风险值计算需综合上述指标及孕妇年龄、孕周等信息，通常以1：270为风险截断值。若风险值低于此值，称为“低风险”；高于此值则称为“高风险”。需注意，低风险并不代表完全排除患病可能，高风险亦需进一步确诊。
2.无创产前基因检测（NIPT）的数值参考
NIPT通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，直接分析21、18、13号染色体三体的风险。其结果通常以“低风险”或“高风险”形式呈现，部分机构会提供染色体三体的Z值（标准差倍数），一般Z值绝对值＞3时判定为高风险。NIPT的敏感性和特异性均高于传统血清学筛查，但仍需通过羊水穿刺等确诊手段验证。
二、不同检测方法的选择及适用人群
1.血清学筛查的适用性
适用于单胎妊娠、孕周15~20周的孕妇。
优点：费用低、无创；缺点：假阳性率较高（约5%），需结合年龄等因素综合判断。
2.NIPT的适用性
适用于高龄孕妇（≥35岁）、唐筛高风险或不愿接受有创检查者。
优点：准确性高（21-三体综合征检出率＞99%）；缺点：费用较高，对双胎或嵌合体妊娠的检测效果有限。
3.特殊人群的筛查建议
高龄孕妇（≥35岁）：直接建议行NIPT或羊水穿刺，因年龄本身即为唐氏综合征的高危因素。
双胎或多胎妊娠：血清学筛查准确性下降，建议优先选择NIPT或直接行产前诊断。
有染色体异常胎儿妊娠史者：需遗传咨询后决定筛查或诊断方案。
三、筛查结果异常的应对措施
1.高风险结果的处理
血清学筛查高风险：需进一步行NIPT或羊水穿刺确诊。
NIPT高风险：需通过羊水穿刺或绒毛取样进行染色体核型分析确诊。
2.低风险结果的解读
低风险并不代表完全排除患病可能，尤其是存在超声软指标异常（如颈项透明层增厚）时，需结合临床综合判断。
3.确诊后的处理
若确诊为唐氏综合征或其他染色体异常，需根据孕妇意愿、家庭情况及医学建议决定是否继续妊娠。
四、筛查前的准备及注意事项
1.孕周的准确性
唐氏筛查需根据准确孕周计算风险值，建议通过早期超声（如11~13周的NT检查）核实孕周。
2.生活习惯的影响
吸烟、肥胖、糖尿病等因素可能影响血清学筛查指标的准确性，需在筛查前告知医生。
3.遗传咨询的重要性
高风险家庭或既往不良妊娠史者，建议筛查前进行遗传咨询，明确检测方案及风险。
五、温馨提示
1.筛查并非诊断
唐氏筛查仅为风险评估，高风险结果需进一步确诊，低风险结果亦需定期产检及超声监测。
2.心理支持
高风险结果可能给孕妇带来心理压力，建议及时与家人沟通，并寻求专业心理支持。
3.确诊后的决策
若确诊为染色体异常，需充分了解疾病预后、家庭负担及社会支持情况，理性决定后续处理方案。
4.产后随访
即使筛查结果正常，亦需关注新生儿发育情况，定期进行儿童保健检查。
通过科学筛查与合理干预，可有效降低唐氏综合征等染色体异常患儿的出生率，同时保障孕妇的身心健康。
