唐氏筛查非常重要，是孕期预防出生缺陷的关键检查之一。
唐氏综合征由染色体异常引发，患儿会存在智力障碍、发育迟缓及先天性心脏病等严重问题，且医学无法治愈。唐氏筛查通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险概率。尽管其准确率约60%-80%，但作为无创、便捷的初筛手段，能帮助大部分孕妇早期发现高风险情况，为后续诊断（如无创DNA或羊水穿刺）提供依据。尤其对于35岁以上高龄孕妇或存在家族史的人群，唐氏筛查的预警作用更为关键。
若唐氏筛查结果提示高风险，需尽快前往医院进行遗传咨询，医生会根据具体情况建议无创DNA检测或羊水穿刺确诊。即使低风险结果，孕期仍需规律产检，密切关注胎儿发育动态。早期筛查与干预是降低唐氏综合征出生率的核心措施，切勿因疏忽错过关键检查时机。
