特发性矮小症是一种目前尚无法明确病因的矮小疾病。
这类患儿出生时身长、体重正常,生长速度稍慢或正常,但身高始终低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差,或者在第3百分位数以下。其生长激素水平通常正常,骨龄与实际年龄相符或稍落后。
特发性矮小症可能与遗传因素有关,家族中可能有身材矮小的亲属。也可能受宫内发育环境影响,比如母亲在孕期营养不良、患病等。虽然患儿身体没有明显的器质性病变,但身材矮小可能给他们带来心理压力,影响社交和自信心。对于特发性矮小症,可通过定期监测身高、评估生长速度,必要时在医生指导下使用生长激素等药物进行治疗,以改善最终身高。