运动神经元病是一组慢性进行性变性疾病累及脊髓前角细胞等特定神经元含多种类型，病因未完全明确涉及遗传、环境等多因素，临床表现因受累部位不同有上下运动神经元相应表现，诊断靠临床表现、神经系统查体、肌电图等综合判断并需排除类似疾病，治疗为对症支持包括药物等，特殊人群如儿童、老年、女性及有家族病史者各有相应注意事项。
一、定义与分类
运动神经元病是一组慢性进行性变性疾病，主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及皮质锥体细胞，包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化等类型，其病变选择性侵犯上下运动神经元。
二、病因与发病机制
病因尚未完全明确，可能涉及遗传因素（约5%~10%的患者有家族遗传史，如SOD1等基因变异）、环境因素（如重金属暴露、外伤、病毒感染等可能参与发病），此外氧化应激、兴奋性毒性、线粒体功能障碍等也被认为与发病相关。
三、临床表现
因受累部位不同而异：
上运动神经元受累：表现为肢体无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等。
下运动神经元受累：表现为肌肉无力、萎缩、肌束颤动、吞咽困难、构音障碍等。
常见类型如肌萎缩侧索硬化可同时出现上下运动神经元受损表现，逐渐进展累及呼吸肌等。
四、诊断方法
主要依靠临床表现、神经系统查体、肌电图（显示神经源性损害，如自发电位、运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增多等）、影像学检查（如磁共振成像排除其他脊髓或脑部病变）等综合判断，需排除颈椎病、脊髓空洞症等类似疾病。
五、治疗原则
目前尚无根治方法，主要为对症支持治疗：
药物治疗：如利鲁唑可延缓病情进展，需在医生评估下使用。
对症支持：包括营养支持（保证足够热量摄入，必要时鼻饲或胃肠造瘘）、呼吸支持（呼吸肌受累时需无创或有创呼吸机辅助通气）、康复训练（维持肌肉力量、关节活动度等）。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：需密切关注生长发育，药物使用需严格评估安全性，优先考虑非药物干预措施，避免可能影响发育的不当治疗。
老年患者：需注意合并心脑血管疾病等，治疗时需综合评估全身状况，调整治疗方案以兼顾舒适度与病情控制。
女性患者：妊娠等特殊时期需评估病情对母婴的影响，与妇产科、神经内科等多学科协作制定管理方案。
有家族病史人群：建议进行遗传咨询，评估家族成员患病风险，必要时进行基因检测及早期监测。
